Uno studio su Omaveloxolone nei bambini con atassia di Friedreich (BOLD)

Criterio di inclusione:

• Hanno la FA geneticamente confermata.
• Essere maschio o femmina e avere un'età ≥ 2 anni e < 16 anni.
• Avere una frazione di eiezione ventricolare sinistra ≥ 40% (sulla base dell'ecocardiogramma [ECHO] eseguito alla visita di screening).
• Essere disposti e in grado di collaborare con tutti gli aspetti del protocollo.
• Durante lo screening, durante il periodo di trattamento e fino a 28 giorni dopo la somministrazione della dose singola di omaveloxolone, le donne in età fertile devono praticare almeno 1 dei metodi contraccettivi accettabili descritti nel paragrafo 6.9.
• Durante lo screening, durante il periodo di trattamento e fino a 28 giorni dopo la dose singola di omaveloxolone, i maschi fertili che hanno partner femminili in età fertile devono praticare uno dei metodi contraccettivi accettabili descritti nel paragrafo 6.9.
• Le donne in età fertile devono avere risultati negativi per i test di gravidanza allo screening, sulla base di un campione di siero negativo ottenuto prima della somministrazione del farmaco in studio.
• Genitore o tutore disposto a fornire il consenso e pazienti di età ≥ 6 anni disposti a fornire un modulo di consenso. I pazienti minori emancipati possono fornire il consenso.

Criteri di esclusione:

• Hanno il diabete non controllato (HbA1c >11,0%).
• Presentare un livello di peptide natriuretico di tipo B (BNP) >200 pg/mL allo screening.
• Avere una storia di malattia cardiaca sinistra clinicamente significativa (CS) e/o malattia cardiaca da CS, ad eccezione della cardiomiopatia da lieve a moderata associata ad AF.
• Presenza di ostruzione del tratto di efflusso definita come gradiente istantaneo di picco >50 mmHg (sulla base dell'ECHO eseguito allo screening).
• Avere un'infezione fungina, batterica e/o virale attiva nota, incluso l'HIV o l'epatite (B o C).
• Avere noto o sospetto uso di droghe attive, nicotina o abuso di alcol, secondo il giudizio dello sperimentatore.
• Presentare valori anomali dei test di laboratorio o condizioni mediche preesistenti di CS che, secondo l'opinione dello sperimentatore, metterebbe a rischio il paziente a causa della partecipazione allo studio.
• Aver assunto inibitori e/o induttori moderati o forti del citocromo P450 3A4 nei 7 giorni precedenti il ​​Giorno 1 o pianificare di assumerli durante la partecipazione allo studio (ad es. itraconazolo, carbamazepina, fenitoina, ciprofloxacina, succo di pompelmo, cannabidiolo, fluconazolo, fluvoxamina, verapamil, diltiazem).
• Avere una storia di malattia epatica da CS (p. es., fibrosi, cirrosi, epatite) o presentare deviazioni clinicamente rilevanti nei test di laboratorio allo screening
• Pianificare o aver partecipato a qualsiasi altro studio clinico interventistico nei 30 giorni precedenti il ​​Giorno 1.
• Avere un deterioramento cognitivo che potrebbe precludere la capacità di rispettare le procedure dello studio, secondo il parere dello sperimentatore.
• Non essere in grado di soddisfare i requisiti del protocollo di studio o non essere idoneo allo studio per qualsiasi motivo, a giudizio dello sperimentatore.
• Hanno precedentemente documentato una malattia della catena respiratoria mitocondriale.
• Avere una storia di eventi tromboembolici negli ultimi 5 anni.
• Pianificare o aver assunto una terapia anticoagulante nei 30 giorni precedenti il ​​Giorno 1, ad eccezione di una bassa dose giornaliera di aspirina (fino a 81 mg).
• Pianificare o programmare un trattamento chirurgico per la scoliosi o la deformità del piede durante lo studio.
• Avere avuto un'idea suicidaria significativa nei 30 giorni precedenti la visita di screening, secondo il giudizio dello sperimentatore, o qualsiasi storia di tentativo di suicidio.
• Per le donne, essere incinta o allattare.
• Risultato positivo del test per COVID-19 allo screening.