Une étude sur l'omaveloxolone chez les enfants atteints d'ataxie de Friedreich (BOLD)

Critère d'intégration:

• Avoir une FA génétiquement confirmée.
• Être un homme ou une femme âgé de ≥2 ans et <16 ans.
• Avoir une fraction d'éjection ventriculaire gauche ≥ 40 % (sur la base d'un échocardiogramme [ECHO] réalisé lors de la visite de dépistage).
• Soyez disposé et capable de coopérer avec tous les aspects du protocole.
• Pendant le dépistage, pendant la période de traitement et jusqu'à 28 jours après l'administration de la dose unique d'omaveloxolone, les femmes en âge de procréer doivent pratiquer au moins 1 des méthodes contraceptives acceptables décrites à la section 6.9.
• Pendant le dépistage, pendant la période de traitement et jusqu'à 28 jours après la dose unique d'omaveloxolone, les hommes fertiles qui ont des partenaires féminines en âge de procréer doivent pratiquer l'une des méthodes acceptables de contrôle des naissances décrites à la section 6.9.
• Les femmes en âge de procréer doivent avoir des résultats négatifs aux tests de grossesse lors du dépistage, sur la base d'un échantillon de sérum négatif obtenu avant l'administration du médicament à l'étude.
• Parent ou tuteur disposé à donner son consentement et patients âgés de ≥ 6 ans disposés à fournir un formulaire d'assentiment. Les patients mineurs émancipés peuvent donner leur consentement.

Critère d'exclusion:

• avez un diabète non contrôlé (HbA1c > 11,0 %).
• Avoir un taux de peptide natriurétique de type B (BNP) > 200 pg/mL lors du dépistage.
• Avoir des antécédents de cardiopathie gauche cliniquement significative (CS) et/ou de maladie cardiaque CS, à l'exception d'une cardiomyopathie légère à modérée associée à l'AF.
• Présence d'une obstruction des voies d'éjection définie comme un gradient instantané maximal> 50 mmHg (basé sur ECHO effectué lors du dépistage).
• Avoir une infection fongique, bactérienne et/ou virale active connue, y compris le VIH ou l'hépatite (B ou C).
• Avoir connu ou soupçonné une drogue active, une consommation de nicotine ou un abus d'alcool, selon le jugement de l'enquêteur.
• Avoir une valeur de test de laboratoire anormale ou une condition médicale préexistante de CS qui, de l'avis de l'investigateur, mettrait le patient en danger en participant à l'étude.
• Avez pris des inhibiteurs et/ou des inducteurs modérés ou puissants du cytochrome P450 3A4 dans les 7 jours précédant le jour 1 ou prévoyez de prendre pendant la participation à l'étude (par exemple, itraconazole, carbamazépine, phénytoïne, ciprofloxacine, jus de pamplemousse, cannabidiol, fluconazole, fluvoxamine, vérapamil, diltiazem).
• avez des antécédents de maladie hépatique CS (par exemple, fibrose, cirrhose, hépatite) ou présentez des écarts cliniquement pertinents dans les tests de laboratoire lors du dépistage
• Prévoyez ou avez participé à toute autre étude clinique interventionnelle dans les 30 jours précédant le jour 1.
• Avoir une déficience cognitive pouvant empêcher la capacité de se conformer aux procédures de l'étude, de l'avis de l'enquêteur.
• Être incapable de se conformer aux exigences du protocole d'étude ou être inapte à l'étude pour quelque raison que ce soit, de l'avis de l'investigateur.
• Avoir déjà documenté une maladie de la chaîne respiratoire mitochondriale.
• avez des antécédents d’événements thromboemboliques au cours des 5 dernières années.
• Prévoyez ou avez suivi un traitement anticoagulant dans les 30 jours précédant le premier jour, à l'exception d'une faible dose quotidienne d'aspirine (jusqu'à 81 mg).
• Prévoyez ou planifiez un traitement chirurgical pour la scoliose ou la déformation du pied pendant l'étude.
• Avoir eu des idées suicidaires importantes dans les 30 jours précédant la visite de dépistage, selon le jugement de l'enquêteur, ou tout antécédent de tentative de suicide.
• Pour les femmes, soyez enceinte ou allaitez.
• Résultat du test positif au COVID-19 lors du dépistage.