Um estudo de omaveloxolona em crianças com ataxia de Friedreich (BOLD)

Critério de inclusão:

• Ter FA geneticamente confirmada.
• Ser homem ou mulher e ter idade ≥2 anos e <16 anos.
• Ter fração de ejeção do ventrículo esquerdo ≥ 40% (com base no ecocardiograma [ECO] realizado na visita de triagem).
• Esteja disposto e seja capaz de cooperar com todos os aspectos do protocolo.
• Durante o rastreio, durante o período de tratamento e até 28 dias após a administração da dose única de omaveloxolona, ​​as mulheres com potencial para engravidar devem praticar pelo menos 1 dos métodos contraceptivos aceitáveis ​​descritos na Secção 6.9.
• Durante o rastreio, durante o período de tratamento e até 28 dias após a dose única de omaveloxolona, ​​os homens férteis que têm parceiras com potencial para engravidar devem praticar um dos métodos contraceptivos aceitáveis ​​descritos na Secção 6.9.
• Mulheres com potencial para engravidar devem apresentar resultados negativos para testes de gravidez na triagem, com base em uma amostra sérica negativa obtida antes da administração do medicamento em estudo.
• Pai ou responsável disposto a fornecer consentimento e pacientes ≥6 anos de idade dispostos a fornecer um termo de consentimento. Pacientes menores emancipados podem fornecer consentimento.

Critério de exclusão:

• Têm diabetes não controlada (HbA1c >11,0%).
• Ter nível de peptídeo natriurético tipo B (BNP) >200 pg/mL na triagem.
• Ter histórico de doença cardíaca esquerda clinicamente significativa (SC) e/ou doença cardíaca SC, com exceção de cardiomiopatia leve a moderada associada à AF.
• Presença de obstrução da via de saída definida como gradiente instantâneo de pico >50 mmHg (com base no ECO realizado na triagem).
• Ter uma infecção fúngica, bacteriana e/ou viral ativa conhecida, incluindo HIV ou hepatite (B ou C).
• Ter conhecimento ou suspeita de uso ativo de drogas, nicotina ou abuso de álcool, de acordo com o julgamento do investigador.
• Ter qualquer valor de teste laboratorial anormal ou condição médica pré-existente de CS que, na opinião do investigador, colocaria o paciente em risco pela participação no estudo.
• Ter tomado quaisquer inibidores e/ou indutores moderados ou fortes do citocromo P450 3A4 nos 7 dias anteriores ao Dia 1 ou planejar tomar durante a participação no estudo (por exemplo, itraconazol, carbamazepina, fenitoína, ciprofloxacina, suco de toranja, canabidiol, fluconazol, fluvoxamina, verapamil, diltiazem).
• Ter histórico de doença hepática por SC (por exemplo, fibrose, cirrose, hepatite) ou apresentar desvios clinicamente relevantes nos exames laboratoriais na triagem
• Planeje ou tenha participado de qualquer outro estudo clínico intervencionista nos 30 dias anteriores ao Dia 1.
• Ter um comprometimento cognitivo que possa impedir a capacidade de cumprir os procedimentos do estudo, na opinião do investigador.
• Ser incapaz de cumprir os requisitos do protocolo do estudo ou ser inadequado para o estudo por qualquer motivo, na opinião do investigador.
• Ter doença da cadeia respiratória mitocondrial previamente documentada.
• Ter histórico de eventos tromboembólicos nos últimos 5 anos.
• Planeje ou tenha tomado terapia anticoagulante nos 30 dias anteriores ao Dia 1, com exceção de uma dose diária baixa de aspirina (até 81 mg).
• Planeje ou agende tratamento cirúrgico para escoliose ou deformidade do pé durante o estudo.
• Tiver ideação suicida significativa nos 30 dias anteriores à visita de triagem, de acordo com o julgamento do investigador, ou qualquer histórico de tentativa de suicídio.
• Para mulheres, esteja grávida ou amamentando.
• Resultado de teste positivo para COVID-19 na triagem.