奥马维洛酮治疗弗里德赖希共济失调儿童的研究

纳入标准：

• 已通过基因确认 FA。
• 男性或女性，年龄≥2岁且<16岁。
• 左心室射血分数 ≥ 40%（基于筛选访视时进行的超声心动图 [ECHO]）。
• 愿意并且能够配合协议的各个方面。
• 在筛查期间、治疗期间以及单剂量奥维洛酮给药后 28 天，育龄女性必须实施至少 1 种第 6.9 节中描述的可接受的节育方法。
• 在筛查期间、治疗期间以及单剂量 omaveloxolone 后 28 天，具有生育潜力的女性伴侣的育龄男性必须采用第 6.9 节中描述的可接受的节育方法之一。
• 根据研究药物给药前获得的血清阴性样本，有生育能力的女性在筛选时妊娠试验必须呈阴性结果。
• 父母或监护人愿意提供同意书，并且年龄≥6 岁的患者愿意提供同意书。 已脱离束缚的未成年患者可以表示同意。

排除标准：

• 患有未受控制的糖尿病（HbA1c >11.0%）。
• 筛查时 B 型钠尿肽 (BNP) 水平 >200 pg/mL。
• 有临床显着 (CS) 左侧心脏病和/或 CS 心脏病史，与 FA 相关的轻度至中度心肌病除外。
• 存在流出道阻塞定义为峰值瞬时梯度>50 mmHg（基于筛查时进行的ECHO）。
• 已知患有活动性真菌、细菌和/或病毒感染，包括 HIV 或肝炎（乙型或丙型）。
• 根据调查人员的判断，已知或怀疑有活性药物、尼古丁使用或酒精滥用。
• 存在任何异常的实验室测试值或 CS 预先存在的医疗状况，研究者认为这些状况会使患者因参与研究而面临风险。
• 在第 1 天之前的 7 天内服用过任何中度或强效的细胞色素 P450 3A4 抑制剂和/或诱导剂，或计划在参与研究期间服用（例如，伊曲康唑、卡马西平、苯妥英、环丙沙星、葡萄柚汁、大麻二酚、氟康唑、氟伏沙明、维拉帕米、地尔硫卓）。
• 有 CS 肝病病史（例如纤维化、肝硬化、肝炎），或筛查时实验室检查存在临床相关偏差
• 在第 1 天之前的 30 天内计划或已经参加过任何其他介入性临床研究。
• 研究者认为存在认知障碍，可能妨碍遵守研究程序的能力。
• 研究者认为无法遵守研究方案的要求或因任何原因不适合研究。
• 以前曾记录过线粒体呼吸链疾病。
• 过去5年内有血栓栓塞事件史。
• 在第 1 天之前的 30 天内计划或已经接受抗凝治疗，每日服用低剂量阿司匹林（最多 81 毫克）除外。
• 在研究期间计划或安排脊柱侧弯或足部畸形的手术治疗。
• 根据研究者的判断，在筛选访视前 30 天内有过明显的自杀意念，或有任何自杀企图史。
• 对于女性，怀孕或哺乳。
• 筛查时 COVID-19 检测结果呈阳性。