臨床ロングリードシーケンスへの取り組み (IonGER)
2023年9月22日 更新者：University Hospital Tuebingen
臨床ロングリードシーケンスのイニシアチブ - 日常診断におけるロングリードゲノムシーケンスの実装に向けて
この研究は、ロングリードゲノムシークエンシング（LR-GS）ベースの遺伝子検査を臨床ルーチンに包括的に導入することを目的としています。
確実な遺伝子診断を確立するために、ショートリード ゲノム シーケンス (SR-GS) よりも非ターゲット LR-GS の優位性を実証するために、研究者らは多施設の「Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen」 (Translate National) に頼ることになります。 Action Alliance for People with Rare Sciences Germany、TNAMSE) は、複雑なゲノム変異が豊富であると予想される、神経障害、神経発達障害、刷り込み障害を有する未解決患者のコホートです。
その後、genomDEの枠組み内で、研究者らは、希少疾患やがん素因を含む幅広い臨床適応症を持つ患者の将来コホートの診断精密検査に初めてLR-GSを導入する予定である。
調査の概要
詳細な説明
提案された研究は、臨床診断における LR-GS の実装のための青写真を開発することを目的としています。
したがって、ライブラリーの調製、バイオインフォマティクス分析、および臨床解釈のための標準操作手順 (SOP) およびガイドラインが編集される予定です。
さらに、研究者らは、オープンソースの「ゴールドスタンダード」バイオインフォマティクスパイプラインを開発し、関連するすべてのタイプのゲノム変化に対処し、他の施設でのLR-GSの合理化された実装のためのバイオインフォマティクス基盤を提供する予定である。
詳細な表現型情報に加えて、SR-GS の利用可能性は、さまざまなタイプのゲノム変異を検出する能力のベンチマークに役立ちます。
マッピングが困難なゲノム領域でのバリアントコール、ゲノムメチル化パターンの検出、リピート拡張と重複遺伝子の特性評価、ハプロタイプ段階のゲノムde novoアセンブリなど、遺伝子検査に関連する追加の問題も取り上げられます。
さらに、コンソーシアムにおける人工知能 (AI) による変異の優先順位付けの強力な背景に基づいて、研究者らは、病気の原因となる変異の効率的な優先順位付けを可能にするツールの実装および/または開発を目指しています。
提案された研究の文脈内での使用を超えて、生成されたデータセットは、検索可能、アクセス可能、相互運用可能、再利用可能 (FAIR) 原則に従って、国内 (ドイツのヒトゲノム-現象アーカイブ、GHGA) および国際 (ヨーロッパのゲノム-現象アーカイブ) で利用可能になります。アーカイブ、EGA、ゲノムフェノム解析プラットフォーム、GPaP) データ リポジトリ。
研究者らは、希少疾患の診断において絶対に必須である構造バリアント (SV) の人口規模の参照データセットを確立することを目指しています。
研究の種類
介入
入学 (推定)
500
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Tobias Haack, Dr.
- 電話番号：77696 +49 7071 29
- メール：tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72288 +49 7071 29
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
研究場所
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Tübingen、ドイツ、72076
- University Hospital Tübingen
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コンタクト：
- Tobias Haack, Dr.
- 電話番号：77696 +49 7071 29
- メール：tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Rieß, Prof. Dr.
- 電話番号：72288 +49 7071 29
- メール：olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 疾患の分子的原因が不明瞭（遡及コホート）
- ゲノム診断の適応（前向きコホート、例: §64e SGB V に基づくゲノム医療イニシアチブ (genomDE) 内)
- 病気の遺伝的原因が疑われる
除外基準:
- 患者または法的保護者のインフォームドコンセントが不足している
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：遡及コホート
疾患の分子的原因が不明瞭な被験者。
被験者は、テュービンゲン大学病院 (UKT) または協力施設での外来/入院の標準治療の状況で臨床的に特徴付けられます。
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ゲノムの配列決定 (ロングリード NGS)
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実験的：将来のコホート
ゲノム診断の適応のある被験者（例：
ドイツ社会法典 (SGB) 第 5 巻 (V) (SGB V) §64e に基づくゲノム医療イニシアチブ (genomDE) 内。
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ゲノムの配列決定 (ロングリード NGS)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SR-GS を含む以前の診断方法と比較した、LR-GS によって診断が確定した希少疾患 (RD) またはがん素因症候群の患者数
時間枠：1日目
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米国医科遺伝ゲノミクス学会（ACMG）によれば、病原性の可能性が高いまたは病原性バリアントが特定された場合、分子診断が確定したとみなされます。
分類。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tobias Haack, Dr. med.、University Hospital Tübingen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2023年12月1日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2023年9月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年9月22日
最初の投稿 (実際)
2023年9月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年9月22日
最終確認日
2023年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- IonGER
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
IonGER 研究は、高度な分析ツールと他のコホートとのマッチングを通じて診断率を高めるために設定された国内外のデータベースにデータを仮名化された方法で提供します。
IPD 共有時間枠
データは分析後に無制限に利用可能になります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- ANALYTIC_CODE
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。