Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Initiativ for Clinical Long-read Sequencing (IonGER)

22. september 2023 opdateret af: University Hospital Tuebingen

Initiativ for Clinical Long-read Sequencing - Towards Implementation of Long-read Genome Sequencing in Rutine Diagnostics

Studiet sigter mod omfattende at introducere Long-read Genome Sequencing (LR-GS) baseret genetisk testning i klinisk rutine. For at demonstrere overlegenheden af ​​ikke-målrettet LR-GS i forhold til Short-read Genome Sequencing (SR-GS) til at etablere faste genetiske diagnoser, vil efterforskerne stole på et multicenter "Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (Translate National Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE) kohorte af uløste patienter med neurologiske, neuroudviklingsmæssige og prægningsforstyrrelser, der forventes beriget til kompleks genomisk variation. Inden for rammerne af genomDE vil efterforskerne så for første gang implementere LR-GS i den diagnostiske oparbejdning af en potentiel kohorte af patienter med en bred vifte af kliniske indikationer, herunder sjældne sygdomme og kræftdisposition.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den foreslåede undersøgelse har til formål at udvikle en plan for implementering af LR-GS i klinisk diagnostik. Derfor vil standarddriftsprocedurer (SOP'er) og retningslinjer for biblioteksforberedelse, bioinformatisk analyse og klinisk fortolkning blive udarbejdet. Ydermere har efterforskerne til hensigt at udvikle en open source 'goldstandard' bioinformatikpipeline, der adresserer alle relevante typer genomiske ændringer, og dermed tilvejebringe det bioinformatiske grundlag for en strømlinet implementering af LR-GS på andre steder. Ud over dybdegående fænotypeinformation vil tilgængeligheden af ​​SR-GS være medvirkende til at benchmarke evnen til at detektere forskellige typer genomisk variation. Yderligere relevante spørgsmål for genetisk testning såsom variantkald i vanskelige at kortlægge genomiske regioner, påvisning af genomiske methyleringsmønstre, karakterisering af gentagen ekspansion og duplikerede gener og haplotype-faset genom de novo samling vil blive behandlet. Baseret på den stærke baggrund inden for kunstig intelligens (AI) drevet variantprioritering i konsortiet, sigter efterforskerne desuden på at implementere og/eller udvikle værktøjer, der muliggør en effektiv prioritering af sygdomsfremkaldende varianter. Ud over brugen inden for rammerne af den foreslåede undersøgelse vil genererede datasæt blive gjort tilgængelige i henhold til principperne Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) for nationalt (German Human Genome-Phenome Archive, GHGA) og internationalt (European Genome-Phenome) Arkiv, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) datalagre. efterforskerne sigter mod at etablere et referencedatasæt i populationsskala for strukturelle varianter (SV), som er absolut obligatorisk i forbindelse med diagnostik af sjældne sygdomme.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

500

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Uklar molekylær årsag til sygdommen (retrospektiv kohorte)
  • Indikation for genomdiagnostik (fremadrettet kohorte; f.eks. inden for initiativet for genomisk medicin (genomDE) baseret på §64e SGB V)
  • Mistænkt genetisk årsag til sygdommen

Ekskluderingskriterier:

- Manglende informeret samtykke fra patient eller værge

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Retrospektiv kohorte
Personer med uklar molekylær årsag til sygdommen. Emnerne er klinisk karakteriseret i sammenhæng med ambulant/indlæggelsesstandardbehandling på Universitetshospitalet Tübingen (UKT) eller samarbejdssteder.
Genetisk: Næste generations sekvensering (NGS)
Sekventering af genomer (Langlæst NGS)
Eksperimentel: Fremadrettet kohorte
Emner med indikation for genomdiagnostik (f.eks. inden for initiativet for genomisk medicin (genomDE) baseret på §64e German Social Code (SGB) Fifth Book (V) (SGB V).
Genetisk: Næste generations sekvensering (NGS)
Sekventering af genomer (Langlæst NGS)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med sjælden sygdom (RD) eller kræftprædispositionssyndromer med bekræftet diagnose ved LR-GS sammenlignet med tidligere diagnostiske metoder inklusive SR-GS
Tidsramme: Dag 1
En molekylær diagnose anses for bekræftet, når sandsynlige patogene eller patogene varianter er identificeret ifølge American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). klassifikation.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Samarbejdspartnere

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. september 2023

Først opslået (Faktiske)

29. september 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. september 2023

Sidst verificeret

1. september 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IonGER

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

IonGER-undersøgelsen vil levere data på en pseudonymiseret måde til nationale og internationale databaser oprettet for at øge det diagnostiske udbytte gennem avancerede analyseværktøjer og matchmaking mod andre kohorter

IPD-delingstidsramme

Data vil blive tilgængelige efter analyse og ubegrænset.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ANALYTIC_CODE

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetisk disposition

  • National Cancer Institute (NCI)
    Rekruttering
    DICER1-relateret Pleuropulmonal Blastom Cancer Predisposition Syndrome: En naturhistorisk undersøgelse
    Pleuropulmonal blastom | Cystisk nefrom | Nasal Chondromesenchymal Hamartoma | Ovariale Sertoli-Leydig-celletumorer | Okulært medulloepitheliom
    Forenede Stater
  • RenJi Hospital
    Peking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Hyppighed, klinisk fænotype og genetisk analyse af arvelige nyrekræftsyndromer
    Nyrekræft | Nyrecellekarcinom | ALK-genmutation | MET-genmutation | HLRCC | Nyretumorhistologi | Kutan leiomyom | BAP1 Tumor Predisposition Syndrome | VHL syndrom | Birt-Hogg-Dube syndrom | Familiær nyrekræft | FLCN-genmutation | FH-genmutation | Kutan Leiomyomata Med Uterine Leiomyomata
    Kina
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekruttering
    Familieundersøgelser af prædisposition for børnekræft (SJFAMILY)
    Kræft i bugspytkirtlen | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi Anæmi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akut leukæmi | Nevoid basalcellekarcinomsyndrom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sygdom | Binyrebarkcarcinom | Neurofibromatose... og andre forhold
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Næste generations sekvensering (NGS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner