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Initiative für klinische Long-Read-Sequenzierung (IonGER)

22. September 2023 aktualisiert von: University Hospital Tuebingen

Initiative für klinische Long-Read-Sequenzierung – Auf dem Weg zur Implementierung der Long-Read-Genomsequenzierung in der Routinediagnostik

Ziel der Studie ist es, Gentests, die auf der Long-read-Genomsequenzierung (LR-GS) basieren, umfassend in die klinische Routine einzuführen. Um die Überlegenheit von ungezieltem LR-GS gegenüber Short-read Genome Sequencing (SR-GS) zur Erstellung sicherer genetischer Diagnosen zu demonstrieren, werden sich die Forscher auf ein multizentrisches „Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen“ (Translate National) stützen Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Krankheiten Deutschland (TNAMSE) Kohorte ungelöster Patienten mit neurologischen, neurologischen Entwicklungs- und Prägestörungen, die voraussichtlich um komplexe genomische Variationen angereichert ist. Im Rahmen von genomDE werden die Forscher dann erstmals LR-GS in der diagnostischen Abklärung einer prospektiven Kohorte von Patienten mit einem breiten Spektrum klinischer Indikationen einschließlich seltener Krankheiten und Krebsprädisposition einsetzen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ziel der vorgeschlagenen Studie ist es, einen Entwurf für die Implementierung von LR-GS in der klinischen Diagnostik zu entwickeln. Daher werden Standardarbeitsanweisungen (SOPs) und Richtlinien für die Bibliotheksvorbereitung, bioinformatische Analyse und klinische Interpretation zusammengestellt. Darüber hinaus beabsichtigen die Forscher, eine Open-Source-Bioinformatik-Pipeline mit „Goldstandard“ zu entwickeln, die alle relevanten Arten genomischer Veränderungen berücksichtigt und so die bioinformatische Grundlage für eine optimierte Implementierung von LR-GS an anderen Standorten bietet. Zusätzlich zu detaillierten Phänotypinformationen wird die Verfügbarkeit von SR-GS von entscheidender Bedeutung sein, um die Fähigkeit zur Erkennung verschiedener Arten genomischer Variationen zu bewerten. Weitere relevante Themen für Gentests wie Variantenaufruf in schwer zu kartierenden Genomregionen, Erkennung genomischer Methylierungsmuster, Charakterisierung von Wiederholungsexpansion und duplizierten Genen sowie Haplotyp-Phasen-De-novo-Genomassemblierung werden behandelt. Basierend auf dem starken Hintergrund der durch künstliche Intelligenz (KI) gesteuerten Variantenpriorisierung im Konsortium wollen die Forscher darüber hinaus Werkzeuge implementieren und/oder entwickeln, die eine effiziente Priorisierung krankheitsverursachender Varianten ermöglichen. Über die Nutzung im Rahmen der vorgeschlagenen Studie hinaus werden generierte Datensätze nach den Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR)-Prinzipien für nationale (Deutsches Humangenom-Phänomen-Archiv, GHGA) und internationale (Europäisches Genom-Phänomen) zur Verfügung gestellt Archiv, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) Datenrepositorys. Ziel der Forscher ist es, einen bevölkerungsweiten Referenzdatensatz für Strukturvarianten (SV) zu erstellen, der im Rahmen der Diagnostik seltener Krankheiten unbedingt erforderlich ist.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

500

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unklare molekulare Ursache der Erkrankung (retrospektive Kohorte)
  • Indikation zur Genomdiagnostik (prospektive Kohorte; z.B. im Rahmen der Initiative für Genomische Medizin (genomDE) auf Grundlage des §64e SGB V)
  • Vermutete genetische Ursache der Erkrankung

Ausschlusskriterien:

- Fehlende Einverständniserklärung des Patienten oder Erziehungsberechtigten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Retrospektive Kohorte
Personen mit unklarer molekularer Ursache der Krankheit. Die Probanden werden im Rahmen der ambulanten/stationären Regelversorgung am Universitätsklinikum Tübingen (UKT) oder kooperierenden Standorten klinisch charakterisiert.
Genetisch: Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
Sequenzierung von Genomen (Long Read NGS)
Experimental: Zukünftige Kohorte
Probanden mit Indikation zur Genomdiagnostik (z.B. im Rahmen der Initiative für Genomische Medizin (genomDE) auf Grundlage des §64e Fünftes Buch Sozialgesetzbuch (SGB) (SGB V).
Genetisch: Sequenzierung der nächsten Generation (NGS)
Sequenzierung von Genomen (Long Read NGS)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen (RD) oder Krebsprädispositionssyndromen mit bestätigter Diagnose durch LR-GS im Vergleich zu früheren Diagnosemethoden einschließlich SR-GS
Zeitfenster: Tag 1
Nach Angaben des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) gilt eine molekulare Diagnose als bestätigt, wenn wahrscheinliche Krankheitserreger oder pathogene Varianten identifiziert werden. Einstufung.
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Mitarbeiter

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Ermittler

  • Hauptermittler: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. September 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. September 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. September 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IonGER

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die IonGER-Studie wird Daten in pseudonymisierter Form an nationale und internationale Datenbanken weitergeben, die eingerichtet wurden, um die diagnostische Ausbeute durch fortschrittliche Analysetools und Matchmaking mit anderen Kohorten zu steigern

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten stehen nach der Analyse und unbegrenzt zur Verfügung.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • ANALYTIC_CODE

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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