Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aloite kliinisen pitkän luvun sekvensointiin (IonGER)

perjantai 22. syyskuuta 2023 päivittänyt: University Hospital Tuebingen

Aloite kliinisen pitkän luetun sekvensoinnin toteuttamiseksi – kohti pitkään luetun genomin sekvensoinnin käyttöönottoa rutiinidiagnostiikassa

Tutkimuksen tavoitteena on tuoda LR-GS (Long-Read Genome Sequencing) -pohjainen geneettinen testaus kattavasti kliiniseen rutiiniin. Osoittaakseen kohdistamattoman LR-GS:n paremmuuden lyhyen luettavan genomin sekvensoinnin (SR-GS) suhteen vahvojen geneettisten diagnoosien määrittämiseksi tutkijat luottavat monikeskukseen "Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" (Käännös kansallinen). Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE) kohortti ratkaisemattomista potilaista, joilla on neurologisia, hermoston kehityshäiriöitä ja imprinting-häiriöitä, joita odotetaan rikastuttavan monimutkaisen genomisen vaihtelun vuoksi. GenomDE:n puitteissa tutkijat ottavat sitten ensimmäistä kertaa käyttöön LR-GS:n diagnostisessa työssä potentiaaliselle potilasryhmälle, jolla on laaja valikoima kliinisiä indikaatioita, mukaan lukien harvinaiset sairaudet ja syöpäalttius.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ehdotetun tutkimuksen tavoitteena on kehittää suunnitelma LR-GS:n käyttöönotosta kliinisessä diagnostiikassa. Tästä syystä kirjaston valmistelua, bioinformaattista analyysiä ja kliinistä tulkintaa varten laaditaan standarditoimintamenettelyt (SOP) ja ohjeet. Lisäksi tutkijat aikovat kehittää avoimen lähdekoodin "kultaisen standardin" bioinformatiikan putkilinjan, joka käsittelee kaikentyyppisiä genomimuutoksia ja tarjoaa näin bioinformaattisen perustan LR-GS:n virtaviivaistettuun käyttöönotolle muissa kohteissa. Perusteellisen fenotyyppitiedon lisäksi SR-GS:n saatavuus on avainasemassa vertailtaessa kykyä havaita erilaisia ​​genomivariaatioita. Muita tärkeitä geneettiseen testaukseen liittyviä kysymyksiä, kuten muunnelmien kutsuminen vaikeasti kartoitettavilla genomialueilla, genomien metylaatiomallien havaitseminen, toistuvien laajenemis- ja päällekkäisten geenien karakterisointi sekä haplotyyppivaiheinen genomin de novo -kokoonpano. Lisäksi, perustuen vahvaan taustaan ​​tekoälyn (AI) ohjaamassa varianttien priorisoinnissa konsortiossa, tutkijat pyrkivät toteuttamaan ja/tai kehittämään työkaluja, jotka mahdollistavat sairauksia aiheuttavien varianttien tehokkaan priorisoinnin. Ehdotetun tutkimuksen yhteydessä käytettävän käytön lisäksi luodut tietojoukot asetetaan saataville Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) -periaatteiden mukaisesti kansallisia (German Human Genome-Phenome Archive, GHGA) ja kansainvälisiä (European Genome-Phenome) varten. Arkisto, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) tietovarastot. tutkijoiden tavoitteena on luoda populaatiomittakaavassa referenssitietoaineisto rakennemuunnelmille (SV), joka on ehdottoman pakollinen harvinaisten sairauksien diagnostiikassa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Taudin epäselvä molekyylisyy (retrospektiivinen kohortti)
  • Indikaatio genomidiagnostiikasta (potentiaalinen kohortti; esim. genomilääketieteen aloitteessa (genomDE), joka perustuu § 64e SGB V)
  • Taudin epäilty geneettinen syy

Poissulkemiskriteerit:

- Potilaan tai laillisen huoltajan tietoinen suostumus puuttuu

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Retrospektiivinen kohortti
Koehenkilöt, joilla taudin molekyylisyy on epäselvä. Koehenkilöt luonnehditaan kliinisesti avo-/sairaalahoidon yhteydessä Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa (UKT) tai yhteistyöpaikoissa.
Geneettinen: Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Genomien sekvensointi (pitkän luetun NGS)
Kokeellinen: Tuleva kohortti
Koehenkilöt, joilla on indikaatio genomidiagnostiikkaan (esim. genomilääketieteen aloitteessa (genomDE), joka perustuu Saksan sosiaalilain (SGB) viidenteen kirjaan (V) (SGB V) §64e.
Geneettinen: Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Genomien sekvensointi (pitkän luetun NGS)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Harvinaisiin sairauksiin (RD) tai syöpäalttiusoireyhtymään sairastuneiden potilaiden määrä, joiden diagnoosi on vahvistettu LR-GS:llä verrattuna aikaisempiin diagnostisiin menetelmiin, mukaan lukien SR-GS
Aikaikkuna: Päivä 1
Molekyylidiagnoosi katsotaan vahvistetuksi, kun todennäköiset patogeeniset tai patogeeniset variantit tunnistetaan American College of Medical Genetics and Genomicsin (ACMG) mukaan. luokittelu.
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital Tuebingen

Yhteistyökumppanit

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Tutkijat

  • Päätutkija: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. syyskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. syyskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 29. syyskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 29. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 22. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IonGER

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

IonGER-tutkimus toimittaa tietoja pseudonyymisillä kansallisiin ja kansainvälisiin tietokantoihin, jotka on perustettu lisäämään diagnostista tuottoa kehittyneiden analyysityökalujen ja muiden kohorttien vertailun avulla.

IPD-jaon aikakehys

Tiedot tulevat saataville analyysin jälkeen ja rajattomasti.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • ANALYTIC_CODE

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa