Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Iniciativa pro klinické dlouhé čtení sekvenování (IonGER)

22. září 2023 aktualizováno: University Hospital Tuebingen

Iniciativa pro klinické sekvenování dlouhého čtení – k implementaci sekvenování dlouhého čtení genomu v rutinní diagnostice

Cílem studie je komplexní zavedení genetického testování založeného na Long-read Genome sekvenování (LR-GS) do klinické rutiny. Aby prokázali převahu necíleného LR-GS nad krátkým čtením genomového sekvenování (SR-GS) za účelem stanovení pevných genetických diagnóz, budou se vyšetřovatelé spoléhat na multicentrický „Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (Translate National Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE) kohorta nevyřešených pacientů s neurologickými, neurovývojovými poruchami a poruchami otisku, která je podle očekávání obohacena o komplexní genomické variace. V rámci genomDE pak výzkumníci poprvé zavedou LR-GS do diagnostického zpracování prospektivní kohorty pacientů s širokým spektrem klinických indikací včetně vzácných onemocnění a predispozice k rakovině.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Navrhovaná studie si klade za cíl vyvinout plán pro implementaci LR-GS v klinické diagnostice. Proto budou sestaveny standardní operační postupy (SOP) a pokyny pro přípravu knihoven, bioinformatickou analýzu a klinickou interpretaci. Kromě toho mají vyšetřovatelé v úmyslu vyvinout open source bioinformatický kanál „zlatého standardu“, který se bude zabývat všemi relevantními typy genomických změn, a poskytne tak bioinformatický základ pro efektivní implementaci LR-GS na jiných místech. Kromě hloubkových informací o fenotypu bude dostupnost SR-GS nápomocna k porovnání schopnosti detekovat různé typy genomových variací. Budou řešeny další relevantní otázky pro genetické testování, jako je volání variant v obtížně mapovatelných genomových oblastech, detekce genomových methylačních vzorců, charakterizace expanze repetice a duplikovaných genů a haplotypově fázované sestavení genomu de novo. Kromě toho, na základě silného zázemí v upřednostňování variant řízených umělou inteligencí (AI) v konsorciu, se vyšetřovatelé zaměřují na implementaci a/nebo vývoj nástrojů, které umožní efektivní stanovení priorit variant způsobujících onemocnění. Kromě použití v kontextu navrhované studie budou vytvořené datové soubory zpřístupněny podle principů Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) pro národní (Německý archiv lidského genomu-fenomu, GHGA) a mezinárodní (European Genome-Phenome Archiv, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) datová úložiště. výzkumníci mají za cíl vytvořit referenční datový soubor pro strukturální varianty (SV), který je v kontextu diagnostiky vzácných onemocnění naprosto povinný.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

500

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nejasná molekulární příčina onemocnění (retrospektivní kohorta)
  • Indikace pro diagnostiku genomu (prospektivní kohorta; např. v rámci iniciativy pro genomickou medicínu (genomDE) na základě §64e SGB V)
  • Podezření na genetickou příčinu onemocnění

Kritéria vyloučení:

- Chybějící informovaný souhlas pacienta nebo zákonného zástupce

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Retrospektivní kohorta
Subjekty s nejasnou molekulární příčinou onemocnění. Subjekty jsou klinicky charakterizovány v kontextu standardní ambulantní/lůžkové péče ve Fakultní nemocnici Tübingen (UKT) nebo spolupracujících lokalitách.
Genetický: Sekvenování nové generace (NGS)
Sekvenování genomů (Long read NGS)
Experimentální: Prospektivní kohorta
Subjekty s indikací pro diagnostiku genomu (např. v rámci iniciativy pro genomickou medicínu (genomDE) na základě §64e německého sociálního zákoníku (SGB) páté knihy (V) (SGB V).
Genetický: Sekvenování nové generace (NGS)
Sekvenování genomů (Long read NGS)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů se vzácným onemocněním (RD) nebo rakovinovými predispozičními syndromy s potvrzenou diagnózou pomocí LR-GS ve srovnání s předchozími diagnostickými metodami včetně SR-GS
Časové okno: Den 1
Molekulární diagnóza se považuje za potvrzenou, když jsou identifikovány pravděpodobné patogenní nebo patogenní varianty podle American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). klasifikace.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Tuebingen

Spolupracovníci

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. prosince 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. září 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. září 2023

První zveřejněno (Aktuální)

29. září 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. září 2023

Naposledy ověřeno

1. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IonGER

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Studie IonGER poskytne data pseudonymizovaným způsobem národním a mezinárodním databázím vytvořeným za účelem zvýšení diagnostického výtěžku prostřednictvím pokročilých analytických nástrojů a párování s jinými kohortami.

Časový rámec sdílení IPD

Data budou dostupná po analýze a neomezená.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • ANALYTIC_CODE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genetická predispozice

Klinické studie na Sekvenování nové generace (NGS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit