Iniciativa para sequenciamento clínico de leitura longa (IonGER)

O estudo proposto visa desenvolver um plano para a implementação do LR-GS em diagnósticos clínicos. Conseqüentemente, serão compilados Procedimentos Operacionais Padrão (POPs) e diretrizes para preparação de bibliotecas, análise bioinformática e interpretação clínica. Além disso, os investigadores pretendem desenvolver um pipeline de bioinformática 'padrão ouro' de código aberto, abordando todos os tipos relevantes de alterações genômicas, fornecendo assim a base bioinformática para uma implementação simplificada de LR-GS em outros locais. Além de informações detalhadas sobre o fenótipo, a disponibilidade do SR-GS será fundamental para avaliar a capacidade de detectar diferentes tipos de variação genômica. Serão abordadas questões adicionais relevantes para testes genéticos, como identificação de variantes em regiões genômicas difíceis de mapear, detecção de padrões de metilação genômica, caracterização de expansão repetida e genes duplicados e montagem de novo do genoma em fases de haplótipos. Além disso, com base na sólida experiência em priorização de variantes impulsionada pela Inteligência Artificial (IA) no consórcio, os investigadores pretendem implementar e/ou desenvolver ferramentas que permitam uma priorização eficiente de variantes causadoras de doenças. Além da utilização no contexto do estudo proposto, os conjuntos de dados gerados serão disponibilizados de acordo com os princípios Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) para aplicações nacionais (Arquivo Alemão do Genoma Humano-Fenome, GHGA) e internacionais (Arquivo Genoma-Fenome Europeu Archive, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) repositórios de dados. os investigadores pretendem estabelecer um conjunto de dados de referência em escala populacional para variantes estruturais (SV), que é absolutamente obrigatório no contexto do diagnóstico de doenças raras.