임상 장기 판독 시퀀싱을 위한 이니셔티브 (IonGER)
2023년 9월 22일 업데이트: University Hospital Tuebingen
임상 장기 판독 시퀀싱을 위한 이니셔티브 - 일상적인 진단에서 장기 판독 게놈 시퀀싱 구현을 향하여
이 연구는 LR-GS(Long-read Genome sequencing) 기반 유전자 검사를 임상 루틴에 포괄적으로 도입하는 것을 목표로 합니다.
확고한 유전자 진단을 확립하기 위해 단기 판독 게놈 시퀀싱(SR-GS)에 비해 비표적 LR-GS의 우수성을 입증하기 위해 연구자들은 다기관 "Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen"(Translate National Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE)는 복잡한 게놈 변이가 풍부할 것으로 예상되는 신경학적, 신경발달 및 각인 장애가 있는 미해결 환자 집단입니다.
그런 다음 연구자들은 genomDE의 틀 내에서 희귀 질환 및 암 소인을 포함한 광범위한 임상 징후가 있는 전향적 환자 집단의 진단 작업에 처음으로 LR-GS를 시행할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
제안된 연구는 임상 진단에서 LR-GS 구현을 위한 청사진을 개발하는 것을 목표로 합니다.
따라서 표준 운영 절차(SOP)와 라이브러리 준비, 생물정보학 분석 및 임상 해석에 대한 지침이 정리될 것입니다.
더욱이, 연구자들은 모든 관련 유형의 게놈 변형을 다루는 오픈 소스 '최적 표준' 생물정보학 파이프라인을 개발하여 다른 현장에서 LR-GS의 간소화된 구현을 위한 생물정보학 기반을 제공할 계획입니다.
심층적인 표현형 정보 외에도 SR-GS의 가용성은 다양한 유형의 게놈 변이를 감지하는 능력을 벤치마킹하는 데 중요한 역할을 합니다.
매핑하기 어려운 게놈 영역의 변이 호출, 게놈 메틸화 패턴 감지, 반복 확장 및 중복 유전자의 특성화, 일배체형 단계별 게놈 드 노보 어셈블리와 같은 유전자 테스트에 대한 추가 관련 문제가 해결될 것입니다.
또한, 컨소시엄의 인공지능(AI) 기반 변종 우선순위 지정에 대한 강력한 배경을 바탕으로 연구자들은 질병을 유발하는 변종의 효율적인 우선순위 지정을 가능하게 하는 도구를 구현 및/또는 개발하는 것을 목표로 합니다.
제안된 연구의 맥락 내에서의 사용을 넘어서, 생성된 데이터세트는 국내(독일 인간 게놈-현상 아카이브, GHGA) 및 국제(유럽 게놈-현상 기록 보관소)에 대한 FAIR(찾기 가능, 접근 가능, 상호 운용 가능 및 재사용 가능) 원칙에 따라 제공됩니다. 아카이브, EGA, 게놈-현상 분석 플랫폼, GPaP) 데이터 저장소.
연구자들은 희귀질환 진단의 맥락에서 절대적으로 필요한 구조적 변이(SV)에 대한 인구 규모 참조 데이터세트를 구축하는 것을 목표로 하고 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
500
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Tobias Haack, Dr.
- 전화번호: 77696 +49 7071 29
- 이메일: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- 전화번호: 72288 +49 7071 29
- 이메일: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
연구 장소
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Tübingen, 독일, 72076
- University Hospital Tübingen
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연락하다:
- Tobias Haack, Dr.
- 전화번호: 77696 +49 7071 29
- 이메일: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
-
연락하다:
- Rieß, Prof. Dr.
- 전화번호: 72288 +49 7071 29
- 이메일: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 질병의 불분명한 분자적 원인(회고적 코호트)
- 게놈 진단에 대한 적응증(전망 코호트, 예: §64e SGB V에 기초한 게놈 의학(genomDE) 계획 내에서)
- 질병의 유전적 원인이 의심됩니다.
제외 기준:
- 환자 또는 법적 보호자의 동의가 누락된 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 회고적 코호트
질병의 분자적 원인이 불분명한 피험자.
피험자는 튀빙겐 대학병원(UKT) 또는 협력 장소에서 외래환자/입원환자 표준 진료의 맥락에서 임상적으로 특성화됩니다.
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게놈 서열분석(장기 판독 NGS)
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실험적: 유망 코호트
게놈 진단 적응증이 있는 대상자(예:
§64e 독일 사회법(SGB) 다섯 번째 책(V)(SGB V)을 기반으로 하는 게놈 의학(genomDE) 이니셔티브 내에서.
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게놈 서열분석(장기 판독 NGS)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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SR-GS를 포함한 기존 진단 방법과 비교하여 LR-GS로 진단이 확인된 희귀질환(RD) 또는 암소인증후군 환자 수
기간: 1일차
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ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)에 따라 병원성 또는 병원성 변종 가능성이 확인되면 분자진단이 확인된 것으로 간주됩니다.
분류.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2023년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 9월 22일
처음 게시됨 (실제)
2023년 9월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 22일
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IonGER
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
IonGER 연구는 고급 분석 도구 및 다른 코호트와의 매치메이킹을 통해 진단 수율을 높이기 위해 설치된 국내 및 국제 데이터베이스에 가명화된 방식으로 데이터를 제공합니다.
IPD 공유 기간
데이터는 분석 후 무제한으로 제공됩니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- ANALYTIC_CODE
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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