Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kezdeményezés a klinikai hosszú olvasási szekvenáláshoz (IonGER)

2023. szeptember 22. frissítette: University Hospital Tuebingen

Kezdeményezés a klinikai hosszú olvasottságú szekvenáláshoz – a hosszú olvasású genomszekvenálás megvalósítása felé a rutindiagnosztikában

A tanulmány célja a Long-read Genome szekvenálás (LR-GS) alapú genetikai tesztelés átfogó bevezetése a klinikai rutinba. Annak bizonyítására, hogy a nem célzott LR-GS felülmúlja a Short-Read Genome szekvenálást (SR-GS) a szilárd genetikai diagnózis felállítása érdekében, a nyomozók egy többközpontú „Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen” (Translate National Translate Nationale). Action Alliance for People with Rare Diseases Németország, TNAMSE) neurológiai, idegrendszeri fejlődési és imprinting rendellenességekkel küzdő, megoldatlan betegek csoportja, amely várhatóan komplex genomiális variációval gazdagodik. A genomDE keretein belül a kutatók először alkalmazzák az LR-GS-t egy leendő betegcsoport diagnosztikai munkája során, akiknek számos klinikai indikációja van, beleértve a ritka betegségeket és a rákra való hajlamot.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A javasolt tanulmány célja az LR-GS klinikai diagnosztikában való alkalmazásának tervrajzának kidolgozása. Ezért összeállítják a szabványos működési eljárásokat (SOP) és a könyvtár-előkészítésre, a bioinformatikai elemzésre és a klinikai interpretációra vonatkozó irányelveket. Ezen túlmenően a kutatók egy nyílt forráskódú „arany standard” bioinformatikai csővezetéket kívánnak kifejleszteni, amely minden releváns genomiális változást kezel, így biztosítva a bioinformatikai alapot az LR-GS más helyszíneken történő egyszerűsített megvalósításához. A mélyreható fenotípus-információk mellett az SR-GS elérhetősége is fontos szerepet játszik majd a genomiális variációk különböző típusainak kimutatására való képesség összehasonlításában. A genetikai teszteléssel kapcsolatos további releváns kérdéseket, például a nehezen feltérképezhető genomi régiók variánshívását, a genomi metilációs minták kimutatását, az ismétlődő expanziós és duplikált gének jellemzését, valamint a haplotípus fázisú genom de novo összeállítását tárgyalják. Ezen túlmenően, a mesterséges intelligencia (AI) által vezérelt variánsok rangsorolásában a konzorciumban meglévő erős háttér alapján a kutatók célja olyan eszközök bevezetése és/vagy fejlesztése, amelyek lehetővé teszik a betegséget okozó változatok hatékony rangsorolását. A javasolt tanulmány keretében történő felhasználáson túl a generált adatkészletek elérhetővé válnak a Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) elvek szerint a nemzeti (German Human Genome-Phenome Archive, GHGA) és a nemzetközi (European Genome-Phenome) számára. Archívum, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) adattárak. A kutatók célja egy populációs skála szerinti referenciaadatkészlet létrehozása a Strukturális variánsokhoz (SV), amely a ritka betegségek diagnosztikájában feltétlenül kötelező.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

500

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A betegség molekuláris oka nem tisztázott (retrospektív kohorsz)
  • Genomdiagnosztika indikációja (leendő kohorsz; pl. a genomikus medicina kezdeményezésén (genomDE) belül, az SGB V 64e §-a alapján)
  • A betegség feltételezett genetikai oka

Kizárási kritériumok:

- Hiányzik a beteg vagy törvényes gondviselő tájékoztatáson alapuló beleegyezése

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Retrospektív kohorsz
Olyan alanyok, akiknél a betegség molekuláris oka nem tisztázott. Az alanyok klinikai jellemzése a Tübingeni Egyetemi Kórház (UKT) vagy az együttműködő helyszínek járó-/fekvőbeteg-ellátásának összefüggésében történik.
Genetikai: Következő generációs szekvenálás (NGS)
Genomok szekvenálása (hosszú olvasott NGS)
Kísérleti: Leendő kohorsz
Azok az alanyok, akiknél genomdiagnosztikai javallatok (pl. a genomikus medicina kezdeményezésén belül (genomDE) a Német Szociális Törvénykönyv (SGB) 5. könyve (V) (SGB V) 64e §-a alapján.
Genetikai: Következő generációs szekvenálás (NGS)
Genomok szekvenálása (hosszú olvasott NGS)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ritka betegséggel (RD) vagy rákra hajlamos szindrómában szenvedő, LR-GS által megerősített diagnózissal rendelkező betegek száma a korábbi diagnosztikai módszerekkel, köztük az SR-GS-sel összehasonlítva
Időkeret: 1. nap
A molekuláris diagnózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha valószínű patogén vagy patogén variánsokat azonosítanak az American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szerint. osztályozás.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital Tuebingen

Együttműködők

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2023. december 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. szeptember 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 22.

Első közzététel (Tényleges)

2023. szeptember 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 22.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IonGER

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az IonGER-tanulmány álnéven szolgáltat adatokat a nemzeti és nemzetközi adatbázisokhoz, amelyeket a diagnosztikai hozam növelésére hoztak létre fejlett elemzési eszközök és más kohorszokkal való párosítás révén.

IPD megosztási időkeret

Az adatok elemzést követően korlátlanul elérhetővé válnak.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • ANALYTIC_CODE

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai hajlam

Klinikai vizsgálatok a Következő generációs szekvenálás (NGS)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel