Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Inicjatywa na rzecz klinicznego sekwencjonowania z długim odczytem (IonGER)

22 września 2023 zaktualizowane przez: University Hospital Tuebingen

Inicjatywa na rzecz klinicznego sekwencjonowania o długim odczycie - w kierunku wdrożenia sekwencjonowania genomu o długim odczycie w rutynowej diagnostyce

Celem badania jest kompleksowe wprowadzenie do rutyny klinicznej testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu długiego odczytu genomu (LR-GS). Aby wykazać wyższość nieukierunkowanego LR-GS nad sekwencjonowaniem genomu krótkiego odczytu (SR-GS) w celu ustalenia wiarygodnych diagnoz genetycznych, badacze będą polegać na wieloośrodkowym badaniu „Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen” (Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE) kohorta nierozwiązanych pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi, neurorozwojowymi i wdrukowaniem, która, jak się oczekuje, została wzbogacona pod kątem złożonej zmienności genomowej. Następnie w ramach genomDE badacze po raz pierwszy zastosują LR-GS w diagnostyce potencjalnej kohorty pacjentów z szerokim zakresem wskazań klinicznych, w tym rzadkimi chorobami i predyspozycjami do nowotworów.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Proponowane badanie ma na celu opracowanie planu wdrożenia LR-GS w diagnostyce klinicznej. W związku z tym zostaną opracowane standardowe procedury operacyjne (SOP) i wytyczne dotyczące przygotowania bibliotek, analizy bioinformatycznej i interpretacji klinicznej. Co więcej, badacze zamierzają opracować „złoty standard” bioinformatyki o otwartym kodzie źródłowym, uwzględniający wszystkie istotne typy zmian genomowych, zapewniając w ten sposób bioinformatyczną podstawę do sprawnego wdrażania LR-GS w innych ośrodkach. Oprócz szczegółowych informacji o fenotypie, dostępność SR-GS będzie kluczowa dla porównania zdolności do wykrywania różnych typów zmienności genomu. Omówione zostaną dodatkowe istotne kwestie związane z testami genetycznymi, takie jak wywoływanie wariantów w trudnych do mapowania regionach genomu, wykrywanie wzorców metylacji genomu, charakterystyka ekspansji powtórzeń i zduplikowanych genów oraz składanie genomu de novo na etapie haplotypu. Co więcej, opierając się na solidnym doświadczeniu w zakresie ustalania priorytetów wariantów opartych na sztucznej inteligencji (AI) w konsorcjum, badacze zamierzają wdrożyć i/lub opracować narzędzia, które umożliwią skuteczne ustalanie priorytetów wariantów chorobotwórczych. Poza wykorzystaniem w kontekście proponowanego badania, wygenerowane zbiory danych zostaną udostępnione zgodnie z zasadami Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) dla celów krajowych (Niemieckie Archiwum Genomu Ludzkiego i Fenomu, GHGA) i międzynarodowego (Europejskiego Genomu i Fenomu Archive, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP). Celem badaczy jest ustalenie referencyjnego zbioru danych w skali populacji dla wariantów strukturalnych (SV), który jest absolutnie obowiązkowy w kontekście diagnostyki chorób rzadkich.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

500

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Niejasna molekularna przyczyna choroby (kohorta retrospektywna)
  • Wskazania do diagnostyki genomu (kohorta prospektywna; m.in. w ramach inicjatywy na rzecz medycyny genomowej (genomDE) na podstawie §64e SGB V)
  • Podejrzewana genetyczna przyczyna choroby

Kryteria wyłączenia:

- Brak świadomej zgody pacjenta lub opiekuna prawnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta retrospektywna
Pacjenci z niejasną molekularną przyczyną choroby. Pacjenci zostali scharakteryzowani klinicznie w kontekście standardowej opieki ambulatoryjnej/stacjonarnej w Szpitalu Uniwersyteckim w Tübingen (UKT) lub placówkach współpracujących.
Genetyczny: Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Sekwencjonowanie genomów (od dawna czytane NGS)
Eksperymentalny: Potencjalna kohorta
Osoby ze wskazaniami do diagnostyki genomu (np. w ramach inicjatywy na rzecz medycyny genomowej (genomDE) w oparciu o §64e niemieckiego kodeksu społecznego (SGB) piąta księga (V) (SGB V).
Genetyczny: Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Sekwencjonowanie genomów (od dawna czytane NGS)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba pacjentów z chorobami rzadkimi (RD) lub zespołami predyspozycji do nowotworów z potwierdzonym rozpoznaniem za pomocą LR-GS w porównaniu z poprzednimi metodami diagnostycznymi, w tym SR-GS
Ramy czasowe: Dzień 1
Według American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) diagnozę molekularną uznaje się za potwierdzoną w przypadku zidentyfikowania prawdopodobnych patogenów lub wariantów chorobotwórczych. Klasyfikacja.
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Współpracownicy

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Śledczy

  • Główny śledczy: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 września 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 września 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 września 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IonGER

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Badanie IonGER zapewni dane w formie pseudonimizowanej do krajowych i międzynarodowych baz danych utworzonych w celu zwiększenia wydajności diagnostycznej dzięki zaawansowanym narzędziom analitycznym i dopasowywaniu do innych kohort

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane staną się dostępne po analizie i bez ograniczeń.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • ANALITYCZNY_KOD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj