Iniciativa para la secuenciación clínica de lectura larga (IonGER)

El estudio propuesto tiene como objetivo desarrollar un plan para la implementación de LR-GS en el diagnóstico clínico. Por lo tanto, se compilarán procedimientos operativos estándar (SOP) y pautas para la preparación de bibliotecas, análisis bioinformáticos e interpretación clínica. Además, los investigadores tienen la intención de desarrollar una línea bioinformática de código abierto que aborde todos los tipos relevantes de alteraciones genómicas, proporcionando así la base bioinformática para una implementación simplificada de LR-GS en otros sitios. Además de información detallada sobre fenotipos, la disponibilidad de SR-GS será fundamental para comparar la capacidad de detectar diferentes tipos de variación genómica. Se abordarán cuestiones adicionales relevantes para las pruebas genéticas, como la llamada de variantes en regiones genómicas difíciles de mapear, la detección de patrones de metilación genómica, la caracterización de expansión repetida y genes duplicados, y el ensamblaje de novo del genoma en fase de haplotipo. Además, basándose en la sólida experiencia en la priorización de variantes impulsada por la inteligencia artificial (IA) en el consorcio, los investigadores pretenden implementar y/o desarrollar herramientas que permitan una priorización eficiente de variantes que causan enfermedades. Más allá del uso dentro del contexto del estudio propuesto, los conjuntos de datos generados estarán disponibles de acuerdo con los principios Localizables, Accesibles, Interoperables y Reutilizables (FAIR) para archivos nacionales (Archivo Alemán de Genoma-Fenoma Humano, GHGA) e internacionales (Archivo Europeo de Genoma-Fenoma). Archive, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) repositorios de datos. Los investigadores tienen como objetivo establecer un conjunto de datos de referencia a escala poblacional para variantes estructurales (SV), que es absolutamente obligatorio en el contexto del diagnóstico de enfermedades raras.