Initiativ for Clinical Long-read Sequencing (IonGER)

Den foreslåtte studien tar sikte på å utvikle en blåkopi for implementering av LR-GS i klinisk diagnostikk. Derfor vil standard operasjonsprosedyrer (SOPs) og retningslinjer for biblioteksforberedelse, bioinformatisk analyse og klinisk tolkning bli satt sammen. Videre har etterforskerne til hensikt å utvikle en åpen kildekode 'gullstandard' bioinformatikkpipeline, som tar for seg alle relevante typer genomiske endringer, og dermed gi det bioinformatiske grunnlaget for en strømlinjeformet implementering av LR-GS på andre steder. I tillegg til dyptgående fenotypeinformasjon vil tilgjengeligheten av SR-GS være medvirkende til å måle evnen til å oppdage ulike typer genomisk variasjon. Ytterligere relevante problemstillinger for genetisk testing, slik som variantanrop i vanskelig kartlagte genomiske regioner, påvisning av genomiske metyleringsmønstre, karakterisering av gjentatt ekspansjon og dupliserte gener, og haplotype-faset genom de novo-montering vil bli tatt opp. Basert på den sterke bakgrunnen innen Artificial Intelligence (AI) drevet variantprioritering i konsortiet, tar etterforskerne dessuten sikte på å implementere og/eller utvikle verktøy som muliggjør en effektiv prioritering av sykdomsfremkallende varianter. Utover bruken innenfor konteksten av den foreslåtte studien, vil genererte datasett bli gjort tilgjengelig i henhold til Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) prinsipper for nasjonalt (German Human Genome-Phenome Archive, GHGA) og internasjonalt (European Genome-Phenome Arkiv, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) datalager. etterforskerne tar sikte på å etablere et referansedatasett for populasjonsskala for strukturelle varianter (SV), som er absolutt obligatorisk i sammenheng med sjeldne sykdomsdiagnostikk.