Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Инициатива по клиническому секвенированию длинного считывания (IonGER)

22 сентября 2023 г. обновлено: University Hospital Tuebingen

Инициатива по клиническому секвенированию длинного считывания – на пути к внедрению секвенирования длинного считывания генома в рутинную диагностику

Целью исследования является всестороннее внедрение генетического тестирования на основе секвенирования длинного считывания генома (LR-GS) в клиническую практику. Чтобы продемонстрировать превосходство нецелевого секвенирования LR-GS над секвенированием генома с коротким считыванием (SR-GS) для установления точного генетического диагноза, исследователи будут полагаться на многоцентровый «Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen» (Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen). Альянс действий для людей с редкими заболеваниями (Германия, TNAMSE) когорта невыявленных пациентов с неврологическими расстройствами, нарушениями развития нервной системы и нарушениями импринтинга, которая, как ожидается, обогащена сложными геномными вариациями. Затем в рамках genomDE исследователи впервые будут использовать LR-GS в диагностическом обследовании проспективной группы пациентов с широким спектром клинических показаний, включая редкие заболевания и предрасположенность к раку.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Предлагаемое исследование направлено на разработку плана внедрения LR-GS в клиническую диагностику. Таким образом, будут составлены Стандартные операционные процедуры (СОП) и рекомендации по подготовке библиотеки, биоинформатическому анализу и клинической интерпретации. Кроме того, исследователи намерены разработать «золотой стандарт» биоинформатики с открытым исходным кодом, учитывающий все соответствующие типы геномных изменений, тем самым обеспечивая биоинформационную основу для упрощенного внедрения LR-GS в других местах. В дополнение к углубленной информации о фенотипе доступность SR-GS будет способствовать оценке способности обнаруживать различные типы геномных вариаций. Будут рассмотрены дополнительные актуальные вопросы генетического тестирования, такие как вызов вариантов в геномных регионах, которые трудно картировать, обнаружение закономерностей геномного метилирования, характеристика расширения повторов и дуплицированных генов, а также поэтапная сборка генома de novo. Более того, основываясь на обширном опыте определения приоритетов вариантов на основе искусственного интеллекта (ИИ) в консорциуме, исследователи стремятся внедрить и/или разработать инструменты, которые позволят эффективно определять приоритеты вариантов, вызывающих заболевания. Помимо использования в контексте предлагаемого исследования, сгенерированные наборы данных будут доступны в соответствии с принципами находимости, доступности, совместимости и повторного использования (FAIR) для национального (Немецкий архив генома-фенома человека, GHGA) и международного (Европейский геном-феноменный архив). Архив, EGA, Платформа геном-феномного анализа, GPaP). Целью исследователей является создание эталонного набора данных для структурных вариантов (SV) в масштабе популяции, который абсолютно необходим в контексте диагностики редких заболеваний.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

500

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Неясная молекулярная причина заболевания (ретроспективная когорта)
  • Показания к геномной диагностике (проспективная когорта; напр. в рамках инициативы геномной медицины (genomDE) на основании §64e SGB V)
  • Предполагаемая генетическая причина заболевания

Критерий исключения:

- Отсутствие информированного согласия пациента или законного опекуна.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Ретроспективная когорта
Субъекты с неясной молекулярной причиной заболевания. Субъекты клинически характеризуются в контексте стандартного амбулаторного/стационарного лечения в Университетской клинике Тюбингена (UKT) или в сотрудничающих с ней учреждениях.
Генетический: Секвенирование нового поколения (NGS)
Секвенирование геномов (Длинное чтение NGS)
Экспериментальный: Перспективная когорта
Субъекты с показаниями для диагностики генома (например, в рамках инициативы геномной медицины (genomDE) на основе §64e Пятой книги (V) Социального кодекса Германии (SGB V) (SGB V).
Генетический: Секвенирование нового поколения (NGS)
Секвенирование геномов (Длинное чтение NGS)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Число пациентов с редкими заболеваниями (РЗ) или синдромами предрасположенности к раку с подтвержденным диагнозом с помощью LR-GS по сравнению с предыдущими методами диагностики, включая SR-GS
Временное ограничение: 1 день
Молекулярный диагноз считается подтвержденным при выявлении вероятных патогенных или патогенных вариантов по данным Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). классификация.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital Tuebingen

Соавторы

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Следователи

  • Главный следователь: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 декабря 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 сентября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 сентября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 сентября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 сентября 2023 г.

Последняя проверка

1 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IonGER

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Исследование IonGER предоставит данные в псевдонимной форме в национальные и международные базы данных, созданные для увеличения диагностической эффективности за счет передовых инструментов анализа и поиска совпадений с другими когортами.

Сроки обмена IPD

Данные станут доступны после анализа и неограниченны.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться