Initiativ för klinisk långläst sekvensering (IonGER)

Den föreslagna studien syftar till att utveckla en plan för implementering av LR-GS i klinisk diagnostik. Därför kommer Standard Operating Procedures (SOPs) och riktlinjer för biblioteksberedning, bioinformatisk analys och klinisk tolkning att sammanställas. Dessutom avser utredarna att utveckla en bioinformatikpipeline med öppen källkod "gold standard", som tar itu med alla relevanta typer av genomiska förändringar, och på så sätt tillhandahålla den bioinformatiska grunden för en strömlinjeformad implementering av LR-GS på andra platser. Förutom djupgående fenotypinformation kommer tillgängligheten av SR-GS att vara avgörande för att jämföra förmågan att upptäcka olika typer av genomisk variation. Ytterligare relevanta frågor för genetisk testning, såsom variantanrop i genomiska regioner som är svåra att kartlägga, detektering av genomiska metyleringsmönster, karakterisering av upprepad expansion och duplicerade gener och haplotypfasad genom de novo-sammansättning kommer att tas upp. Baserat på den starka bakgrunden inom artificiell intelligens (AI)-driven variantprioritering i konsortiet, siktar utredarna på att implementera och/eller utveckla verktyg som möjliggör en effektiv prioritering av sjukdomsorsakande varianter. Utöver användningen inom ramen för den föreslagna studien kommer genererade datauppsättningar att göras tillgängliga enligt principerna Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR) för nationella (German Human Genome-Phenome Archive, GHGA) och internationella (European Genome-Phenome) Arkiv, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP) dataförråd. utredarna syftar till att upprätta en referensdatauppsättning i populationsskala för strukturella varianter (SV), vilket är absolut obligatoriskt i samband med diagnostik av sällsynta sjukdomar.