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Initiative pour le séquençage clinique à lecture longue (IonGER)

22 septembre 2023 mis à jour par: University Hospital Tuebingen

Initiative pour le séquençage clinique à lecture longue - Vers la mise en œuvre du séquençage du génome à lecture longue dans les diagnostics de routine

L'étude vise à introduire de manière exhaustive les tests génétiques basés sur le séquençage du génome à lecture longue (LR-GS) dans la routine clinique. Afin de démontrer la supériorité du LR-GS non ciblé sur le séquençage du génome à lecture courte (SR-GS) pour établir des diagnostics génétiques fermes, les enquêteurs s'appuieront sur un projet multicentrique « Translate Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen » (Translate National Action Alliance for People with Rare Diseases Germany, TNAMSE) cohorte de patients non résolus atteints de troubles neurologiques, neurodéveloppementaux et d'empreinte qui devrait être enrichie pour une variation génomique complexe. Dans le cadre de genomDE, les enquêteurs mettront ensuite en œuvre, pour la première fois, LR-GS dans le bilan diagnostique d'une cohorte prospective de patients présentant un large éventail d'indications cliniques, notamment les maladies rares et la prédisposition au cancer.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude proposée vise à développer un modèle pour la mise en œuvre du LR-GS dans le diagnostic clinique. Par conséquent, des procédures opérationnelles standard (SOP) et des lignes directrices pour la préparation de la bibliothèque, l'analyse bioinformatique et l'interprétation clinique seront compilées. De plus, les enquêteurs ont l'intention de développer un pipeline bioinformatique open source « de référence », traitant de tous les types pertinents d'altérations génomiques, fournissant ainsi la base bioinformatique pour une mise en œuvre rationalisée du LR-GS sur d'autres sites. En plus des informations phénotypiques approfondies, la disponibilité du SR-GS sera déterminante pour évaluer la capacité à détecter différents types de variation génomique. D'autres questions pertinentes pour les tests génétiques, telles que l'appel de variantes dans des régions génomiques difficiles à cartographier, la détection de modèles de méthylation génomique, la caractérisation de l'expansion répétée et des gènes dupliqués, et l'assemblage de novo du génome par phases haplotypes seront abordées. De plus, sur la base de la solide expérience en matière de priorisation des variantes basée sur l'intelligence artificielle (IA) au sein du consortium, les enquêteurs visent à mettre en œuvre et/ou développer des outils permettant une priorisation efficace des variantes pathogènes. Au-delà de l'utilisation dans le contexte de l'étude proposée, les ensembles de données générés seront mis à disposition selon les principes Findable, Accessible, Interoperable and Realistic (FAIR) pour les besoins nationaux (archives allemandes du génome-phénome humain, GHGA) et internationaux (archives européennes du génome-phénome Archive, EGA, Genome-Phenome Analysis Platform, GPaP). les enquêteurs visent à établir un ensemble de données de référence à l'échelle de la population pour les variantes structurelles (SV), ce qui est absolument obligatoire dans le contexte du diagnostic des maladies rares.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

500

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Cause moléculaire peu claire de la maladie (cohorte rétrospective)
  • Indication pour le diagnostic du génome (cohorte prospective ; par ex. dans le cadre de l'initiative pour la médecine génomique (genomDE) basée sur §64e SGB V)
  • Cause génétique suspectée de la maladie

Critère d'exclusion:

- Absence de consentement éclairé du patient ou du tuteur légal

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte rétrospective
Sujets dont la cause moléculaire de la maladie n'est pas claire. Les sujets sont caractérisés cliniquement dans le contexte de soins standard ambulatoires/hospitaliers à l'hôpital universitaire de Tübingen (UKT) ou dans des lieux coopérants.
Génétique: Séquençage de nouvelle génération (NGS)
Séquençage des génomes (NGS à lecture longue)
Expérimental: Cohorte potentielle
Sujets présentant une indication pour le diagnostic du génome (par ex. dans le cadre de l'initiative pour la médecine génomique (genomDE) basée sur le §64e du Code social allemand (SGB), cinquième livre (V) (SGB V).
Génétique: Séquençage de nouvelle génération (NGS)
Séquençage des génomes (NGS à lecture longue)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de patients atteints de maladies rares (MR) ou de syndromes de prédisposition au cancer avec un diagnostic confirmé par LR-GS par rapport aux méthodes de diagnostic précédentes, notamment SR-GS
Délai: Jour 1
Un diagnostic moléculaire est considéré comme confirmé lorsque des variantes pathogènes ou pathogènes probables sont identifiées selon l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). classification.
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital Tuebingen

Collaborateurs

Charite University, Berlin, Germany
RWTH Aachen University
Medical University of Hannover

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tobias Haack, Dr. med., University Hospital Tübingen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 septembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 septembre 2023

Première publication (Réel)

29 septembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IonGER

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

L'étude IonGER fournira des données de manière pseudonymisée aux bases de données nationales et internationales mises en place pour augmenter le rendement du diagnostic grâce à des outils d'analyse avancés et à la mise en relation avec d'autres cohortes.

Délai de partage IPD

Les données deviendront disponibles après analyse et illimitées.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • ANALYTIC_CODE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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