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食道閉鎖症の分子特徴

2026年4月21日 更新者:University Hospital, Lille

オエソミクス 吻合 食道閉鎖症の分子サイン 生後 1 年間に採取された生検と吻合中に採取された生検の比較

いくつかの研究により、食道閉鎖症(EA)の発症に潜在的に関与する遺伝子だけでなくシグナル伝達経路も明らかになっているが、EAの病態生理学に関する我々の理解は、この異常を持って生まれた患者の外科的ケアや臨床ケアの改善に遅れをとっている。 しかし、より最近の次世代配列決定技術を使用しても、原因となる遺伝子異常を特定できる患者は 10% 未満です。 気管食道瘻(TOF)に関連するEAのほとんどの症例は散発性であり、家族性再発率は低い(1%)ため、このことはエピジェネティックな要因と環境要因もこの疾患に寄与していることを示唆しています。 EA の基礎となるメカニズムをより深く理解するには、さらなる調査が必要です。 その情報は、日常診療で収集され、病院で長期保管されている食道生検から得られる可能性があります。 ただし、保管期間の長さの影響はまだ不明です。

調査の概要

状態

完了

研究の種類

介入

入学 (実際)

6

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 吻合グループ:

食道閉鎖症で生まれました リール病院で吻合が行われました 両親の同意

- 対照群 : 生まれつき食道閉鎖症

除外基準:

  • 両グループ:

両親が研究への参加を拒否

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 主な目的:基礎科学
  • 割り当て:非ランダム化
  • 介入モデル:並列代入
  • マスキング:独身

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の:吻合グループ
食道閉鎖患者の吻合中に採取された食道生検
吻合中に、外科医は食道粘膜の生検材料を採取します。
介入なし:対照群
生後1年間の食道閉鎖患者の標準治療内視鏡検査中に採取された食道生検

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
長期保存と短期保存における食道生検からの mRNA 発現の比較
時間枠:生検は生後1年以内に収集されます
トランスクリプトーム プロファイルは、3' RNA-seq および sRNA-seq テクノロジーによる mRNA および miRNA 発現の同定によって生成されます。 長期保存と短期保存の間で異なる発現が実行されます。[探索的] および対象外の分析]
生検は生後1年以内に収集されます
長期保存と短期保存における食道生検からの代謝物の同定の比較
時間枠:生検は生後1年以内に収集されます
メタボローム プロファイルが生成されます (多数の脂質、アミノ酸などを含む非ターゲット分析)。 長期保存と短期保存の間で差異発現が行われます。 [探索的かつ対象を絞らない分析]
生検は生後1年以内に収集されます

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年9月1日

一次修了 (実際)

2024年3月4日

研究の完了 (実際)

2024年3月4日

試験登録日

最初に提出

2023年6月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年10月3日

最初の投稿 (実際)

2023年10月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月21日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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