Firme molecolari dell'atresia esofagea
21 aprile 2026 aggiornato da: University Hospital, Lille
Firme molecolari dell'anastomosi esomica dell'atresia esofagea Confronto tra biopsie effettuate durante il primo anno di vita e quelle effettuate durante l'anastomosi
Sebbene diversi studi abbiano rivelato vie di segnalazione e geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo dell'atresia esofagea (EA), la nostra comprensione della fisiopatologia dell'EA è in ritardo rispetto ai miglioramenti nella cura chirurgica e clinica dei pazienti nati con questa anomalia.
Tuttavia, un’anomalia genetica causativa può essere identificata in meno del 10% dei pazienti, anche utilizzando tecniche di sequenziamento di nuova generazione più recenti.
Poiché la maggior parte dei casi di EA associati a fistola tracheoesofagea (TOF) sono sporadici e il tasso di recidiva familiare è basso (1%), ciò suggerisce che anche fattori epigenetici e ambientali contribuiscono alla malattia.
Sono necessarie ulteriori indagini per comprendere meglio i meccanismi alla base dell’EA.
Tali informazioni possono provenire dalle biopsie esofagee raccolte durante le cure di routine e conservate a lungo termine in ospedale.
Tuttavia, l’impatto della durata dello stoccaggio non è ancora noto.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
6
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Lille, Francia, 59007
- CHU Lille
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Gruppo di anastomosi:
Nato con atresia esofagea Anastomosi eseguita all'ospedale di Lille Consenso dei genitori
- Gruppo di controllo: nati con atresia esofagea
Criteri di esclusione:
- Entrambi i gruppi:
I genitori si rifiutano di partecipare allo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Separare
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Gruppo di anastomosi
Biopsie esofagee raccolte durante l'anastomosi per il paziente con atresia esofagea
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Durante l'anastomosi, il chirurgo raccoglierà una biopsia della mucosa esofagea
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Nessun intervento: Gruppo di controllo
Biopsie esofagee raccolte durante un'endoscopia di terapia standard per pazienti con atresia esofagea durante il primo anno di vita
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Confronto dell'espressione dell'mRNA da biopsie esofagee tra conservazione a lungo e breve termine
Lasso di tempo: Le biopsie verranno raccolte durante il primo anno di vita
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I profili trascrittomici saranno generati identificando l'espressione di mRNA e miRNA mediante tecnologie 3'RNA-seq e sRNA-seq.
Verrà effettuata l'espressione differenziale tra conservazione a lungo e breve termine.[esplorativo
e analisi non mirate]
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Le biopsie verranno raccolte durante il primo anno di vita
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Confronto dell'identificazione dei metaboliti dalle biopsie esofagee tra conservazione a lungo e breve termine
Lasso di tempo: Le biopsie verranno raccolte durante il primo anno di vita
|
Verranno generati profili metabolomici (analisi non mirate che includeranno numerosi lipidi, aminoacidi, ...).
Verrà effettuata l'espressione differenziale tra la conservazione a lungo e breve termine.
[Analisi esplorativa e non mirata]
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Le biopsie verranno raccolte durante il primo anno di vita
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 settembre 2023
Completamento primario (Effettivo)
4 marzo 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
4 marzo 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 giugno 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 ottobre 2023
Primo Inserito (Effettivo)
10 ottobre 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
22 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2022-055
- ANR (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: ANR-21-CE17-0042)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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