식도 폐쇄증의 분자적 특징
2026년 4월 21일 업데이트: University Hospital, Lille
식도 폐쇄증의 문합 분자 특징 생후 첫해에 채취한 생검과 문합 중에 채취한 생검의 비교
여러 연구에서 식도 폐쇄증(EA)의 발병에 잠재적으로 관여하는 유전자뿐만 아니라 신호 전달 경로가 밝혀졌지만, EA의 병태생리학에 대한 우리의 이해는 이 기형을 가지고 태어난 환자의 수술 및 임상 치료 개선보다 뒤떨어져 있습니다.
그러나 최신 차세대 염기서열분석 기술을 사용하더라도 원인이 되는 유전적 이상을 환자의 10% 미만에서 확인할 수 있습니다.
기관식도루(TOF)와 관련된 EA의 대부분의 사례는 산발적이고 가족성 재발률이 낮기 때문에(1%), 이는 후생적 요인과 환경적 요인도 이 질병에 기여한다는 것을 시사합니다.
EA의 기본 메커니즘을 더 잘 이해하려면 추가 조사가 필요합니다.
해당 정보는 일상적인 진료와 병원의 장기 보관 시 수집된 식도 생검에서 나올 수 있습니다.
그러나 저장 기간이 미치는 영향은 아직 알려지지 않았습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
6
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lille, 프랑스, 59007
- CHU Lille
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 문합 그룹:
식도폐쇄증을 갖고 태어나 릴병원에서 문합수술 부모동의서 시행
- 대조군 : 식도 폐쇄증을 갖고 태어난 사람
제외 기준:
- 두 그룹 모두 :
연구 참여를 거부하는 부모
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 문합 그룹
식도폐쇄증 환자의 문합시 수집된 식도 생검
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문합 중에 외과 의사는 식도 점막 생검을 수집합니다.
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간섭 없음: 대조군
생후 첫 1년 동안 식도 폐쇄증 환자의 표준 치료 내시경 중에 수집된 식도 생검
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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장기 및 단기 보관 간 식도 생검에서 mRNA 발현 비교
기간: 생검은 생후 첫 해에 수집됩니다.
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전사체 프로파일은 3'RNA-seq 및 sRNA-seq 기술을 통해 mRNA 및 miRNA 발현을 식별하여 생성됩니다.
장기 및 단기 저장 간의 미분 표현이 수행됩니다.[탐색적
및 비표적 분석]
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생검은 생후 첫 해에 수집됩니다.
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장기 및 단기 보관 간 식도 생검을 통한 대사물질 식별 비교
기간: 생검은 생후 첫 해에 수집됩니다.
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대사 프로필이 생성됩니다(수많은 지질, 아미노산 등을 포함하는 비표적 분석).
장기 저장과 단기 저장 사이의 미분 표현이 수행됩니다.
[탐색적, 비표적 분석]
|
생검은 생후 첫 해에 수집됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2024년 3월 4일
연구 완료 (실제)
2024년 3월 4일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 10월 3일
처음 게시됨 (실제)
2023년 10월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 21일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
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