形質細胞フリー DNA フラグメントミクスを使用した子宮内膜がんの早期検出

現在、子宮内膜がんスクリーニングの基準については国際的な合意はありません。 中国の子宮内膜がんスクリーニング専門委員会は2017年に「子宮内膜がんスクリーニングと早期診断に関する専門家コンセンサス（草案）」を発表し、子宮内膜採取には子宮内膜ブラシの使用、スライド作製には子宮内膜細胞診の使用を推奨した。 経膣超音波（TVS）は、子宮内膜がんの子宮内膜細胞診スクリーニングの初期評価および補助方法として使用できます。 臨床症状のない女性の場合、子宮内膜がんスクリーニングの日常的な方法は、主に子宮内膜の厚さを監視する TVS です。 TVS は感度が高いものの、特異度が非常に低く、陽性的中率 (PPV) が低く、偽陽性率が高いため、子宮内膜の良性変化と悪性変化を区別することができません。 また、オペレーターの主観的な判断や機器に関連したエラーも存在します。 臨床症状のある女性の場合、患者は子宮内膜細胞学検査、つまり子宮内膜ブラシを使用した侵襲的な子宮内膜採取とその後の細胞学的スライドの準備が必要です。 悪性腫瘍の疑いのある細胞または悪性腫瘍細胞は、直ちに子宮鏡検査および部分診断掻爬を行って子宮内膜生検組織を採取し、病理学的結果に基づいてさらなる臨床治療を実施する必要があります。 子宮の奥深くまで採取する必要があるため、未経産女性のサンプリング失敗率は 20% と高く、経産婦のサンプリング失敗率は 8% です。 子宮内膜細胞診であれ、中絶という侵襲的手術に近い子宮鏡下生検であれ、女性にとっては多大な苦痛と経済的負担をもたらすことになる。 さらに、現在、子宮内膜がんの診断と追跡に使用できる、特異的で感度の高い腫瘍マーカーはありません。 したがって、非侵襲的で効率的なスクリーニング検出法の開発が急務となっている。

つまり、子宮内膜がんの早期スクリーニングの余地は広大であり、リキッドバイオプシーは非侵襲的で便利で受け入れられやすいのです。 これは子宮内膜がんの早期スクリーニング研究にとって重要な技術的手段であり、子宮内膜がんの早期スクリーニングのパフォーマンスを向上させる大きな可能性を秘めています。 子宮内膜がんの早期スクリーニングにおける cfDNA ベースのフラグメントオミクスの応用価値をさらに検証し、中国における子宮内膜がんの高リスク集団をより適切にスクリーニングするために、この研究は、低深度全体に基づいて 5 つの cfDNA フラグメントの特徴を分析することを目的としています。 -ゲノム配列決定技術（WGS）と人工知能機械学習技術を統合して、cfDNAに基づいた子宮内膜がんの早期スクリーニングのための予測モデルを確立します。