利用浆细胞游离 DNA 片段组学早期检测子宫内膜癌

目前，国际上对于子宫内膜癌的筛查标准尚无共识。 我国子宫内膜癌筛查专家委员会于2017年发布了《子宫内膜癌筛查与早期诊断专家共识（草案）》，推荐使用子宫内膜刷进行子宫内膜取样，使用子宫内膜细胞学进行玻片制备。 经阴道超声（TVS）可作为子宫内膜细胞学筛查子宫内膜癌的初步评估和辅助方法。 对于无临床症状的女性，子宫内膜癌筛查的常规方法主要是TVS监测子宫内膜厚度。 TVS虽然敏感性较高，但特异性很低，阳性预测值（PPV）较低，假阳性率较高，无法区分良恶性子宫内膜变化。 也存在一定的操作者主观判断和仪器相关误差。 对于有临床症状的女性，患者需要进行子宫内膜细胞学检测，即用子宫内膜刷进行侵入性子宫内膜取样，然后进行细胞学玻片制备。 可疑恶性肿瘤细胞或恶性肿瘤细胞应立即行宫腔镜检查和节段诊断性刮宫，获取子宫内膜活检组织，并根据病理结果进行进一步的临床治疗。 由于需要深入子宫，未产妇取样失败率高达20%，经产妇取样失败率为8%。 无论是子宫内膜细胞学检查还是宫腔镜活检，这种接近人工流产的侵入性操作，都会给女性带来很大的痛苦和经济负担。 此外，目前还没有特异性且敏感的肿瘤标志物可用于子宫内膜癌的诊断和随访。 因此，迫切需要开发一种无创、高效的筛查检测方法。

总之，子宫内膜癌早期筛查空间广阔，液体活检无创、方便、易接受。 是子宫内膜癌早期筛查研究的重要技术手段，在提高子宫内膜癌早期筛查绩效方面具有巨大潜力。 为了进一步验证基于cfDNA的片段组学在子宫内膜癌早期筛查中的应用价值，更好地筛查我国子宫内膜癌高危人群，本研究拟基于低深度整体分析5个cfDNA片段的特征。 -基因组测序技术（WGS），并融合人工智能机器学习技术，建立基于cfDNA的子宫内膜癌早期筛查预测模型。