Endometriumisyövän varhainen havaitseminen plasmasoluttoman DNA-fragmentomiikan avulla

Tällä hetkellä ei ole kansainvälistä yksimielisyyttä endometriumin syövän seulonnan standardista. Kiinan kohdun limakalvon syövän seulonnan asiantuntijakomitea julkaisi vuonna 2017 "Expert Consensus on Endometrium Cancer Screening and Early Diagnosis (Luonnos)" ja suositteli kohdun limakalvon harjojen käyttöä kohdun limakalvonäytteiden ottamiseen ja kohdun limakalvon sytologian käyttöä objektilasien valmistukseen. Transvaginaalista ultraääntä (TVS) voidaan käyttää kohdun limakalvosyövän alkuarviointi- ja apumenetelmänä kohdun limakalvon sytologisessa seulonnassa. Naisilla, joilla ei ole kliinisiä oireita, rutiinimenetelmänä kohdun limakalvon syövän seulonta on pääasiassa TVS, jolla seurataan kohdun limakalvon paksuutta. Vaikka TVS:llä on korkea herkkyys, sen spesifisyys on hyvin alhainen, sillä on alhainen positiivinen ennustearvo (PPV) ja korkea väärien positiivisten prosenttiosuus, minkä vuoksi se ei pysty erottamaan hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kohdun limakalvon muutoksia. On myös tiettyjä käyttäjän subjektiivisia arvioita ja instrumentteihin liittyviä virheitä. Naisilla, joilla on kliinisiä oireita, potilaat tarvitsevat kohdun limakalvon sytologisen testauksen eli invasiivisen kohdun limakalvon näytteenoton kohdun limakalvon harjalla ja sen jälkeen sytologisen objektilasien valmistelun. Epäilyttäville pahanlaatuisille kasvainsoluille tai pahanlaatuisille kasvainsoluille on suoritettava välittömästi hysteroskooppi ja segmentaalinen diagnostinen kyretti endometriumin biopsiakudoksen saamiseksi, ja kliininen lisähoito tulee suorittaa patologisten tulosten perusteella. Koska tarve mennä syvälle kohtuun, näytteenoton epäonnistumisprosentti ei synnyttäneillä naisilla on jopa 20 % ja usean synnyttäneillä naisilla 8 %. Olipa kyseessä kohdun limakalvon sytologia tai hysteroskooppinen biopsia, joka on lähellä abortin invasiivista leikkausta, se tuo naisille paljon kipua ja taloudellista taakkaa. Lisäksi tällä hetkellä ei ole saatavilla spesifisiä ja herkkiä kasvainmarkkereita kohdun limakalvosyövän diagnosointiin ja seurantaan. Siksi on kiireellisesti kehitettävä ei-invasiivinen ja tehokas seulonnan havaitsemismenetelmä.

Lyhyesti sanottuna tila endometriumin syövän varhaiselle seulonnalle on laaja, ja nestebiopsia on ei-invasiivinen, kätevä ja helppo hyväksyä. Se on tärkeä tekninen keino kohdun limakalvosyövän varhaiseen seulontatutkimukseen, ja sillä on suuri potentiaali parantaa kohdun limakalvosyövän varhaisen seulonnan suorituskykyä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida viiden cfDNA-fragmentin ominaisuuksia, jotka perustuvat syvälliseen kokonaisuuteen, jotta voidaan edelleen varmistaa cfDNA-pohjaisen fragmentomiikan käyttöarvo kohdun limakalvosyövän varhaisessa seulonnassa ja seuloa paremmin kohdun limakalvon syövän riskipopulaatiota Kiinassa. -genomisekvenssitekniikka (WGS) ja integroi tekoälyn koneoppimistekniikka luodakseen ennustemallin kohdun limakalvosyövän varhaiseen seulomiseen cfDNA:han pohjautuvalla tavalla.