Wczesne wykrywanie raka endometrium za pomocą fragmentomiki DNA bez komórek plazmatycznych

Obecnie nie ma międzynarodowego konsensusu co do standardów badań przesiewowych w kierunku raka endometrium. Komisja Ekspertów ds. Badań Przesiewowych w Raku Endometrium w Chinach opublikowała w 2017 r. „Konsensus ekspertów w sprawie badań przesiewowych w kierunku raka endometrium i wczesnej diagnostyki (wersja robocza)”, w którym zalecono stosowanie szczoteczek endometrium do pobierania próbek endometrium oraz stosowanie cytologii endometrium do przygotowywania preparatów. Przezpochwowe USG (TVS) może być stosowane jako wstępna ocena i metoda pomocnicza w badaniach przesiewowych cytologii endometrium w kierunku raka endometrium. W przypadku kobiet bez objawów klinicznych rutynową metodą badań przesiewowych w kierunku raka endometrium jest głównie TVS w celu monitorowania grubości endometrium. Chociaż TVS charakteryzuje się wysoką czułością, jego swoistość jest bardzo niska, z niską dodatnią wartością predykcyjną (PPV) i wysokim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, co uniemożliwia rozróżnienie łagodnych i złośliwych zmian endometrium. Istnieją również pewne subiektywne oceny operatora i błędy związane z instrumentem. U kobiet z objawami klinicznymi pacjentki wymagają wykonania badania cytologicznego endometrium, czyli inwazyjnego pobrania endometrium za pomocą szczoteczki endometrium, a następnie przygotowania preparatu cytologicznego. Podejrzane komórki nowotworu złośliwego lub komórki nowotworu złośliwego należy natychmiast poddać histeroskopii i segmentowemu łyżeczkowaniu diagnostycznemu w celu uzyskania tkanki biopsyjnej endometrium, a na podstawie wyników patologicznych należy rozpocząć dalsze leczenie kliniczne. Ze względu na konieczność zagłębienia się w macicę wskaźnik niepowodzeń pobierania próbek w przypadku nieródek wynosi aż 20%, a w przypadku wieloródek – 8%. Niezależnie od tego, czy będzie to cytologia endometrium, czy biopsja histeroskopowa, która jest bliska inwazyjnej operacji aborcji, przyniesie kobietom wiele bólu i obciążeń finansowych. Co więcej, obecnie nie są dostępne żadne specyficzne i czułe markery nowotworowe umożliwiające diagnostykę i monitorowanie raka endometrium. Dlatego pilne jest opracowanie nieinwazyjnej i skutecznej metody wykrywania przesiewowego.

Krótko mówiąc, przestrzeń do wczesnych badań przesiewowych w kierunku raka endometrium jest ogromna, a biopsja płynna jest nieinwazyjna, wygodna i łatwa do zaakceptowania. Jest to ważny środek techniczny do wczesnych badań przesiewowych w kierunku raka endometrium i ma ogromny potencjał w zakresie poprawy wyników wczesnych badań przesiewowych w kierunku raka endometrium. W celu dalszej weryfikacji wartości zastosowania fragmentomiki opartej na cfDNA we wczesnych badaniach przesiewowych w kierunku raka endometrium i lepszego badania przesiewowego populacji wysokiego ryzyka raka endometrium w Chinach, w niniejszym badaniu zamierzono przeanalizować charakterystykę pięciu fragmentów cfDNA w oparciu o całe badania o małej głębokości -technologia sekwencjonowania genomu (WGS) oraz zintegrowanie technologii uczenia maszynowego opartej na sztucznej inteligencji w celu ustalenia modelu predykcyjnego na potrzeby wczesnych badań przesiewowych w kierunku raka endometrium w oparciu o cfDNA.