Détection précoce du cancer de l'endomètre à l'aide de la fragmentomique de l'ADN sans cellules plasmatiques

Il n’existe actuellement aucun consensus international sur les normes de dépistage du cancer de l’endomètre. Le Comité d'experts sur le dépistage du cancer de l'endomètre en Chine a publié le « Consensus d'experts sur le dépistage et le diagnostic précoce du cancer de l'endomètre (projet) » en 2017, recommandant l'utilisation de brosses endométriales pour l'échantillonnage de l'endomètre et l'utilisation de la cytologie de l'endomètre pour la préparation des lames. L'échographie transvaginale (TVS) peut être utilisée comme évaluation initiale et comme méthode auxiliaire pour le dépistage cytologique de l'endomètre du cancer de l'endomètre. Pour les femmes sans symptômes cliniques, la méthode de routine de dépistage du cancer de l’endomètre est principalement la TVS pour surveiller l’épaisseur de l’endomètre. Bien que le TVS ait une sensibilité élevée, sa spécificité est très faible, avec une faible valeur prédictive positive (VPP) et un taux élevé de faux positifs, ce qui le rend incapable de distinguer les modifications endométriales bénignes et malignes. Il existe également certains jugements subjectifs de l'opérateur et des erreurs liées aux instruments. Pour les femmes présentant des symptômes cliniques, les patientes ont besoin d'un test cytologique de l'endomètre, c'est-à-dire d'un prélèvement endométrial invasif avec une brosse endométriale, suivi d'une préparation de lames cytologiques. Les cellules tumorales malignes suspectes ou les cellules tumorales malignes doivent immédiatement subir une hystéroscopie et un curetage diagnostique segmentaire pour obtenir du tissu de biopsie de l'endomètre, et un traitement clinique supplémentaire doit être effectué en fonction des résultats pathologiques. En raison de la nécessité de pénétrer profondément dans l'utérus, le taux d'échec d'échantillonnage pour les femmes nullipares atteint 20 % et le taux d'échec d'échantillonnage pour les femmes multipares est de 8 %. Qu'il s'agisse de cytologie de l'endomètre ou de biopsie hystéroscopique, qui est proche de l'opération invasive de l'avortement, elle apportera beaucoup de douleur et un fardeau économique aux femmes. De plus, il n’existe actuellement aucun marqueur tumoral spécifique et sensible pour le diagnostic et le suivi du cancer de l’endomètre. Il est donc urgent de développer une méthode de détection efficace et non invasive.

En bref, les possibilités de dépistage précoce du cancer de l’endomètre sont vastes et la biopsie liquide est non invasive, pratique et facile à accepter. Il s'agit d'un moyen technique important pour la recherche sur le dépistage précoce du cancer de l'endomètre et présente un grand potentiel pour améliorer les performances du dépistage précoce du cancer de l'endomètre. Afin de vérifier davantage la valeur d'application de la fragmentomique basée sur le cfDNA dans le dépistage précoce du cancer de l'endomètre et de mieux dépister la population à haut risque de cancer de l'endomètre en Chine, cette étude vise à analyser les caractéristiques de cinq fragments de cfDNA basés sur des fragments entiers de faible profondeur. -technologie de séquençage du génome (WGS) et intégrer la technologie d'apprentissage automatique de l'intelligence artificielle pour établir un modèle de prédiction pour le dépistage précoce du cancer de l'endomètre basé sur l'ADNc.