Vroege detectie van endometriumkanker met behulp van plasmacelvrije DNA-fragmentomics

Momenteel bestaat er geen internationale consensus over de standaard voor screening op endometriumkanker. Het Expert Committee on Endometrial Cancer Screening in China heeft in 2017 de "Expert Consensus on Endometrial Cancer Screening and Early Diagnosis (Draft)" uitgebracht, waarin het gebruik van endometriumborstels voor endometriummonsters en het gebruik van endometriumcytologie voor de preparatie van objectglaasjes wordt aanbevolen. Transvaginale echografie (TVS) kan worden gebruikt als initiële beoordeling en aanvullende methode voor endometriumcytologische screening op endometriumkanker. Voor vrouwen zonder klinische symptomen is de routinematige methode van screening op endometriumkanker voornamelijk TVS om de dikte van het endometrium te controleren. Hoewel TVS een hoge gevoeligheid heeft, is de specificiteit ervan zeer laag, met een lage positief voorspellende waarde (PPV) en een hoog percentage fout-positieven, waardoor het niet in staat is onderscheid te maken tussen goedaardige en kwaadaardige endometriumveranderingen. Er zijn ook bepaalde subjectieve oordelen van de operator en instrumentgerelateerde fouten. Voor vrouwen met klinische symptomen hebben patiënten endometriumcytologietesten nodig, dat wil zeggen invasieve endometriummonsters met een endometriumborstel, gevolgd door het prepareren van cytologische objectglaasjes. Verdachte kwaadaardige tumorcellen of kwaadaardige tumorcellen moeten onmiddellijk hysteroscopie en segmentale diagnostische curettage ondergaan om endometriumbiopsieweefsel te verkrijgen, en verdere klinische behandeling moet worden uitgevoerd op basis van de pathologische resultaten. Vanwege de noodzaak om diep in de baarmoeder te gaan, is het percentage mislukte monsters voor nulliparae vrouwen maar liefst 20%, en het percentage mislukte monsters voor multipare vrouwen 8%. Of het nu gaat om endometriumcytologie of hysteroscopische biopsie, wat dicht bij de invasieve operatie van abortus ligt, het zal veel pijn en economische lasten voor vrouwen met zich meebrengen. Bovendien zijn er momenteel geen specifieke en gevoelige tumormarkers beschikbaar voor de diagnose en follow-up van endometriumkanker. Daarom is het dringend nodig om een ​​niet-invasieve, efficiënte screeningdetectiemethode te ontwikkelen.

Kortom, de ruimte voor vroege screening van endometriumkanker is enorm, en vloeibare biopsie is niet-invasief, gemakkelijk en gemakkelijk te accepteren. Het is een belangrijk technisch middel voor vroege screening van endometriumkanker en heeft een groot potentieel om de prestaties van vroege screening van endometriumkanker te verbeteren. Om de toepassingswaarde van op cfDNA gebaseerde fragmentomics bij de vroege screening van endometriumkanker verder te verifiëren en de populatie met een hoog risico op endometriumkanker in China beter te screenen, is deze studie bedoeld om de kenmerken van vijf cfDNA-fragmenten te analyseren op basis van hele diepte. -technologie voor genoomsequencing (WGS), en het integreren van kunstmatige intelligentie-machine learning-technologie om een ​​voorspellingsmodel op te zetten voor vroege screening van endometriumkanker op basis van cfDNA.