Včasná detekce rakoviny endometria pomocí fragmentů DNA bez plazmových buněk

V současné době neexistuje mezinárodní konsenzus o standardu pro screening karcinomu endometria. Expertní komise pro screening endometriálního karcinomu v Číně vydala v roce 2017 „Expert Consensus on Endometrial Cancer Screening and Early Diagnosis (Draft)“, v němž doporučuje použití endometriálních kartáčků pro odběr vzorků endometria a použití endometriální cytologie pro přípravu sklíčka. Transvaginální ultrazvuk (TVS) lze použít jako vstupní vyšetření a pomocnou metodu pro screening endometriální cytologie na karcinom endometria. U žen bez klinických příznaků je rutinní metodou screeningu karcinomu endometria především TVS ke sledování tloušťky endometria. Přestože má TVS vysokou senzitivitu, její specificita je velmi nízká, s nízkou pozitivní prediktivní hodnotou (PPV) a vysokou mírou falešně pozitivních výsledků, takže není schopna rozlišit mezi benigními a maligními změnami endometria. Existují také určité subjektivní úsudky operátora a chyby související s přístrojem. U žen s klinickými příznaky potřebují pacientky vyšetření endometriální cytologie, tj. invazivní odběr endometriálního vzorku endometriálním kartáčkem s následnou přípravou cytologického sklíčka. Podezřelé maligní nádorové buňky nebo maligní nádorové buňky by měly být okamžitě podrobeny hysteroskopii a segmentální diagnostické kyretáži k získání tkáně endometriální biopsie a na základě patologických výsledků by měla být provedena další klinická léčba. Kvůli nutnosti jít hluboko do dělohy je neúspěšnost odběru u nulipar až 20 %, u vícerodiček je neúspěšnost odběru 8 %. Ať už jde o endometriální cytologii nebo hysteroskopickou biopsii, která se blíží invazivní operaci potratu, přinese ženám mnoho bolesti a ekonomické zátěže. Navíc v současné době nejsou k dispozici žádné specifické a citlivé nádorové markery pro diagnostiku a sledování karcinomu endometria. Proto je naléhavě nutné vyvinout neinvazivní a účinnou screeningovou detekční metodu.

Stručně řečeno, prostor pro časný screening karcinomu endometria je obrovský a tekutá biopsie je neinvazivní, pohodlná a snadno přijatelná. Je to důležitý technický prostředek pro včasný screeningový výzkum rakoviny endometria a má velký potenciál zlepšit výkon časného screeningu rakoviny endometria. Aby bylo možné dále ověřit aplikační hodnotu fragmentomiky založené na cfDNA v časném screeningu karcinomu endometria a lépe prověřovat vysoce rizikovou populaci karcinomu endometria v Číně, má tato studie v úmyslu analyzovat charakteristiky pěti fragmentů cfDNA založených na nízké hloubce celku. -technologie sekvenování genomu (WGS) a integrace technologie strojového učení umělé inteligence k vytvoření predikčního modelu pro časný screening rakoviny endometria na základě cfDNA.