Tidlig påvisning av endometriekreft ved bruk av plasmacellefri DNA-fragmentomikk

Foreløpig er det ingen internasjonal konsensus om standarden for screening av endometriekreft. Ekspertkomiteen for screening av endometriekreft i Kina ga ut "Expert Consensus on Endometrial Cancer Screening and Early Diagnosis (Draft)" i 2017, og anbefalte bruk av endometriebørster for endometrieprøver og bruk av endometriecytologi for klargjøring av objektglass. Transvaginal ultralyd (TVS) kan brukes som en innledende vurdering og hjelpemetode for endometriecytologisk screening for endometriekreft. For kvinner uten kliniske symptomer er rutinemetoden for screening av endometriekreft hovedsakelig TVS for å overvåke endometrietykkelse. Selv om TVS har høy sensitivitet, er spesifisiteten svært lav, med lav positiv prediktiv verdi (PPV) og høy falsk-positiv rate, noe som gjør at den ikke er i stand til å skille mellom benigne og ondartede endometrieforandringer. Det er også visse operatør subjektive vurderinger og instrument-relaterte feil. For kvinner med kliniske symptomer trenger pasienter endometriecytologisk testing, det vil si invasiv endometrial prøvetaking med endometriebørste, etterfulgt av cytologisk preparatglass. Mistenkelige ondartede tumorceller eller ondartede tumorceller bør umiddelbart gjennomgå hysteroskopi og segmentell diagnostisk curettage for å oppnå endometriebiopsivev, og videre klinisk behandling bør utføres basert på de patologiske resultatene. På grunn av behovet for å gå dypt inn i livmoren, er prøvetakingssvikten for kvinner med nullitet så høy som 20 %, og prøvetakingssvikten for multiparøse kvinner er 8 %. Enten det er endometriecytologi eller hysteroskopisk biopsi, som er nær den invasive operasjonen av abort, vil det medføre mye smerte og økonomisk belastning for kvinner. Dessuten er det foreløpig ingen spesifikke og sensitive tumormarkører tilgjengelig for diagnostisering og oppfølging av endometriekreft. Derfor haster det med å utvikle en ikke-invasiv, effektiv screeningdeteksjonsmetode.

Kort sagt er plassen for tidlig screening av endometriekreft enorm, og flytende biopsi er ikke-invasiv, praktisk og lett å akseptere. Det er et viktig teknisk middel for tidlig screeningsforskning av endometriekreft, og har et stort potensial for å forbedre ytelsen til tidlig screening av endometriekreft. For ytterligere å verifisere bruksverdien av cfDNA-basert fragmentomikk i tidlig screening av endometriekreft og bedre screene høyrisikopopulasjonen av endometriekreft i Kina, har denne studien til hensikt å analysere egenskapene til fem cfDNA-fragmenter basert på lav-dybde-helhet -genomsekvenseringsteknologi (WGS), og integrere kunstig intelligens maskinlæringsteknologi for å etablere en prediksjonsmodell for tidlig screening av endometriekreft basert på cfDNA.