Detecção precoce de câncer endometrial usando fragmentômica de DNA livre de células plasmáticas

Atualmente, não há consenso internacional sobre o padrão para o rastreio do cancro do endométrio. O Comitê de Especialistas em Triagem do Câncer Endometrial na China divulgou o "Consenso de Especialistas em Triagem do Câncer Endometrial e Diagnóstico Precoce (Rascunho)" em 2017, recomendando o uso de escovas endometriais para amostragem endometrial e o uso de citologia endometrial para preparação de lâminas. A ultrassonografia transvaginal (TVS) pode ser usada como avaliação inicial e método auxiliar para triagem citológica endometrial para câncer endometrial. Para mulheres sem sintomas clínicos, o método de rotina de rastreio do cancro do endométrio é principalmente TVS para monitorizar a espessura do endométrio. Embora o TVS tenha alta sensibilidade, sua especificidade é muito baixa, com baixo valor preditivo positivo (VPP) e alta taxa de falsos positivos, tornando-o incapaz de distinguir entre alterações endometriais benignas e malignas. Existem também certos julgamentos subjetivos do operador e erros relacionados ao instrumento. Para mulheres com sintomas clínicos, as pacientes necessitam de teste de citologia endometrial, ou seja, amostragem endometrial invasiva com escova endometrial, seguida de preparação de lâmina citológica. Células tumorais malignas suspeitas ou células tumorais malignas devem ser imediatamente submetidas à histeroscopia e curetagem diagnóstica segmentar para obter tecido de biópsia endometrial, e tratamento clínico adicional deve ser realizado com base nos resultados patológicos. Devido à necessidade de ir fundo no útero, a taxa de falha de amostragem para mulheres nulíparas chega a 20%, e a taxa de falha de amostragem para mulheres multíparas é de 8%. Quer se trate de citologia endometrial ou de biópsia histeroscópica, que se aproxima da operação invasiva do aborto, trará muita dor e fardo económico para as mulheres. Além disso, atualmente não existem marcadores tumorais específicos e sensíveis disponíveis para o diagnóstico e acompanhamento do cancro do endométrio. Portanto, é urgente desenvolver um método de detecção de triagem não invasivo e eficiente.

Em suma, o espaço para o rastreio precoce do cancro do endométrio é vasto e a biópsia líquida é não invasiva, conveniente e fácil de aceitar. É um meio técnico importante para a pesquisa de rastreio precoce do cancro do endométrio e tem grande potencial para melhorar o desempenho do rastreio precoce do cancro do endométrio. A fim de verificar ainda mais o valor da aplicação da fragmentômica baseada em cfDNA no rastreamento precoce do câncer endometrial e melhor rastrear a população de alto risco de câncer endometrial na China, este estudo pretende analisar as características de cinco fragmentos de cfDNA baseados em dados inteiros de baixa profundidade. -tecnologia de sequenciamento de genoma (WGS) e integração de tecnologia de aprendizado de máquina de inteligência artificial para estabelecer um modelo de previsão para triagem precoce de câncer endometrial com base em cfDNA.