Tidig upptäckt av endometriecancer med hjälp av plasmacellsfri DNA-fragmentomik

För närvarande finns det ingen internationell konsensus om standarden för screening av endometriecancer. Expertkommittén för screening av endometriecancer i Kina släppte "Expert Consensus on endometrial cancer Screening and Early Diagnosis (Draft)" 2017, och rekommenderade användningen av endometrieborstar för endometrieprovtagning och användningen av endometriecytologi för förberedelse av objektglas. Transvaginalt ultraljud (TVS) kan användas som en initial bedömning och hjälpmetod för endometriecytologisk screening för endometriecancer. För kvinnor utan kliniska symtom är rutinmetoden för endometriecancerscreening huvudsakligen TVS för att övervaka endometrietjockleken. Även om TVS har hög sensitivitet är dess specificitet mycket låg, med ett lågt positivt prediktivt värde (PPV) och en hög falsk-positiv frekvens, vilket gör att den inte kan skilja mellan benigna och maligna endometrieförändringar. Det finns också vissa operatörers subjektiva bedömningar och instrumentrelaterade fel. För kvinnor med kliniska symtom behöver patienterna endometriecytologiska tester, det vill säga invasiv endometrieprovtagning med en endometrieborste, följt av cytologiska objektglasförberedelser. Misstänkta maligna tumörceller eller maligna tumörceller bör omedelbart genomgå hysteroskopi och segmentell diagnostisk curettage för att erhålla endometriebiopsivävnad, och ytterligare klinisk behandling bör utföras baserat på de patologiska resultaten. På grund av behovet av att gå djupt in i livmodern är frekvensen av provtagningsmisslyckanden för kvinnor som inte har ett barn så hög som 20 %, och frekvensen av sviktande provtagning för kvinnor med flera kvinnor är 8 %. Oavsett om det är endometriecytologi eller hysteroskopisk biopsi, som är nära den invasiva operationen av abort, kommer det att medföra mycket smärta och ekonomisk börda för kvinnor. Dessutom finns det för närvarande inga specifika och känsliga tumörmarkörer tillgängliga för diagnos och uppföljning av endometriecancer. Därför är det angeläget att utveckla en icke-invasiv, effektiv screeningdetektionsmetod.

Kort sagt, utrymmet för tidig screening av endometriecancer är stort, och flytande biopsi är icke-invasiv, bekväm och lätt att acceptera. Det är ett viktigt tekniskt medel för tidig screeningforskning av endometriecancer och har stor potential att förbättra prestandan för tidig screening av endometriecancer. För att ytterligare verifiera tillämpningsvärdet av cfDNA-baserad fragmentomik vid tidig screening av endometriecancer och bättre screena högriskpopulationen av endometriecancer i Kina, avser denna studie att analysera egenskaperna hos fem cfDNA-fragment baserat på lågdjupa helheter -genomsekvenseringsteknologi (WGS), och integrera artificiell intelligens maskininlärningsteknologi för att etablera en prediktionsmodell för tidig screening av endometriecancer baserad på cfDNA.