Plasma Cell-free DNA Fragmentomics를 이용한 자궁내막암의 조기 발견

현재 자궁내막암 검진 기준에 대한 국제적인 합의가 이루어지지 않은 상황이다. 중국 자궁내막암 검진 전문위원회는 2017년 "자궁내막암 검진 및 조기 진단에 관한 전문가 합의(초안)"를 발표하여 자궁내막 샘플링에 자궁내막 브러시를 사용하고 슬라이드 준비에 자궁내막 세포검사를 사용할 것을 권장했습니다. 경질초음파(TVS)는 자궁내막암에 대한 자궁내막 세포검사를 위한 초기 평가 및 보조 방법으로 사용될 수 있습니다. 임상 증상이 없는 여성의 경우 자궁내막암 검진의 일상적인 방법은 주로 자궁내막 두께를 모니터링하는 TVS입니다. TVS는 민감도는 높지만 특이도가 매우 낮아 양성예측도(PPV)가 낮고 위양성률이 높아 양성 자궁내막 변화와 악성 자궁내막 변화를 구별할 수 없습니다. 또한 특정 작업자 주관적 판단 및 기기 관련 오류도 있습니다. 임상 증상이 있는 여성의 경우 환자는 자궁내막 세포검사, 즉 자궁내막 브러시를 사용한 침습적 자궁내막 샘플링과 세포학적 슬라이드 준비가 필요합니다. 악성종양이 의심되는 세포나 악성종양세포가 의심되는 경우 즉시 자궁경검사 및 분절진단소파술을 시행하여 자궁내막생검 조직을 확보하고, 병리학적 결과에 따라 추가적인 임상치료를 진행해야 합니다. 자궁 깊숙히 들어가야 하기 때문에 미산부 여성의 샘플링 실패율은 20%에 달하고, 다산 여성의 샘플링 실패율은 8%입니다. 낙태의 침습적 수술에 가까운 자궁내막 세포검사든 자궁경 생검이든 여성에게는 많은 고통과 경제적 부담을 안겨줄 것입니다. 더욱이, 현재 자궁내막암의 진단과 추적조사에 사용할 수 있는 구체적이고 민감한 종양 표지자는 없습니다. 따라서 비침습적이고 효율적인 선별 검출 방법의 개발이 시급하다.

한마디로 자궁내막암의 조기검진을 위한 공간은 넓고, 액체생검은 비침습적이고 편리하며 수용이 용이하다. 자궁내막암 조기검진 연구를 위한 중요한 기술적 수단이며, 자궁내막암 조기검진 성능을 향상시킬 수 있는 잠재력이 크다. 자궁내막암의 조기 선별에서 cfDNA 기반 단편학의 적용 가치를 추가로 검증하고 중국의 자궁내막암 고위험 집단을 더 잘 선별하기 위해 이 연구에서는 낮은 깊이 전체를 기반으로 5개의 cfDNA 단편의 특성을 분석하려고 합니다. -게놈 시퀀싱 기술(WGS)과 인공지능 머신러닝 기술을 접목해 cfDNA 기반 자궁내막암 조기검진 예측 모델 구축