Individuazione precoce del cancro endometriale mediante frammentazione del DNA privo di plasmacellule

Attualmente non esiste un consenso internazionale sullo standard per lo screening del cancro dell’endometrio. Il comitato di esperti sullo screening del cancro endometriale in Cina ha pubblicato il "Consenso degli esperti sullo screening e la diagnosi precoce del cancro endometriale (bozza)" nel 2017, raccomandando l'uso di spazzolini endometriali per il campionamento endometriale e l'uso della citologia endometriale per la preparazione dei vetrini. L'ecografia transvaginale (TVS) può essere utilizzata come valutazione iniziale e metodo ausiliario per lo screening citologico endometriale per il cancro dell'endometrio. Per le donne senza sintomi clinici, il metodo di routine di screening del cancro dell’endometrio è principalmente la TVS per monitorare lo spessore dell’endometrio. Sebbene TVS abbia un'elevata sensibilità, la sua specificità è molto bassa, con un basso valore predittivo positivo (PPV) e un alto tasso di falsi positivi, rendendolo incapace di distinguere tra cambiamenti endometriali benigni e maligni. Ci sono anche alcuni giudizi soggettivi dell'operatore ed errori legati allo strumento. Per le donne con sintomi clinici, le pazienti necessitano di un test citologico endometriale, ovvero di un prelievo endometriale invasivo con uno spazzolino endometriale, seguito dalla preparazione del vetrino citologico. Le cellule tumorali maligne sospette o le cellule tumorali maligne devono essere immediatamente sottoposte a isteroscopia e curettage diagnostico segmentale per ottenere tessuto bioptico endometriale e un ulteriore trattamento clinico deve essere effettuato in base ai risultati patologici. A causa della necessità di scavare in profondità nell'utero, il tasso di fallimento del campionamento per le donne nullipare arriva fino al 20% e il tasso di fallimento del campionamento per le donne multipare è dell'8%. Che si tratti di citologia endometriale o di biopsia isteroscopica, che è vicina all'operazione invasiva dell'aborto, porterà molto dolore e onere economico alle donne. Inoltre, attualmente non sono disponibili marcatori tumorali specifici e sensibili per la diagnosi e il follow-up del cancro dell’endometrio. Pertanto, è urgente sviluppare un metodo di rilevamento dello screening non invasivo ed efficiente.

In breve, lo spazio per lo screening precoce del cancro dell’endometrio è vasto e la biopsia liquida non è invasiva, conveniente e facile da accettare. Si tratta di un importante mezzo tecnico per la ricerca sullo screening precoce del cancro dell’endometrio e ha un grande potenziale per migliorare le prestazioni dello screening precoce del cancro dell’endometrio. Al fine di verificare ulteriormente il valore applicativo della frammentazione basata su cfDNA nello screening precoce del cancro dell'endometrio e selezionare meglio la popolazione ad alto rischio di cancro dell'endometrio in Cina, questo studio intende analizzare le caratteristiche di cinque frammenti di cfDNA basati su campioni interi a bassa profondità -tecnologia di sequenziamento del genoma (WGS) e integrare la tecnologia di apprendimento automatico dell'intelligenza artificiale per stabilire un modello di previsione per lo screening precoce del cancro dell'endometrio basato sul cfDNA.