Раннее выявление рака эндометрия с помощью фрагментомики бесплазменной ДНК

В настоящее время не существует международного консенсуса по стандарту скрининга рака эндометрия. Комитет экспертов по скринингу рака эндометрия в Китае опубликовал «Экспертное соглашение по скринингу и ранней диагностике рака эндометрия (проект)» в 2017 году, рекомендуя использовать эндометриальные щетки для отбора проб эндометрия и использовать цитологический анализ эндометрия для подготовки слайдов. Трансвагинальное ультразвуковое исследование (ТВС) может использоваться в качестве первичной оценки и вспомогательного метода цитологического скрининга эндометрия на рак эндометрия. Для женщин без клинических симптомов рутинным методом скрининга рака эндометрия является, главным образом, TVS для мониторинга толщины эндометрия. Хотя TVS имеет высокую чувствительность, его специфичность очень низкая, с низкой прогностической ценностью положительного результата (PPV) и высоким уровнем ложноположительных результатов, что делает его неспособным отличить доброкачественные и злокачественные изменения эндометрия. Существуют также определенные субъективные суждения оператора и ошибки, связанные с приборами. Женщинам с клиническими симптомами пациенткам необходимо цитологическое исследование эндометрия, то есть инвазивный забор эндометрия с помощью щеточки для эндометрия с последующей подготовкой цитологического препарата. При подозрении на злокачественные опухолевые клетки или злокачественные опухолевые клетки следует немедленно подвергнуть гистероскопии и сегментарному диагностическому выскабливанию для получения биоптата эндометрия, а дальнейшее клиническое лечение проводить на основании результатов патоморфологических исследований. Из-за необходимости глубокого проникновения в матку процент неудачных попыток взятия проб у нерожавших женщин достигает 20%, а у повторнородящих женщин - 8%. Будь то цитология эндометрия или гистероскопическая биопсия, близкая к инвазивной операции аборта, она принесет женщинам много боли и экономического бремени. Более того, в настоящее время не существует специфических и чувствительных онкомаркеров для диагностики и наблюдения за раком эндометрия. Поэтому крайне важно разработать неинвазивный и эффективный метод скринингового обнаружения.

Короче говоря, возможности раннего скрининга рака эндометрия огромны, а жидкая биопсия неинвазивна, удобна и легко принимается. Это важное техническое средство раннего скрининга рака эндометрия, имеющее большой потенциал для улучшения эффективности раннего скрининга рака эндометрия. Чтобы дополнительно проверить ценность применения фрагментомики на основе вкДНК для раннего скрининга рака эндометрия и лучшего скрининга популяции высокого риска рака эндометрия в Китае, это исследование направлено на анализ характеристик пяти фрагментов вкДНК на основе целостного анализа низкой глубины. -технология секвенирования генома (WGS) и интеграция технологии машинного обучения искусственного интеллекта для создания модели прогнозирования для раннего скрининга рака эндометрия на основе вкДНК.