Tidlig påvisning af endometriecancer ved hjælp af plasmacellefri DNA-fragmentomik

I øjeblikket er der ingen international konsensus om standarden for endometriecancerscreening. Ekspertudvalget for endometriecancerscreening i Kina udgav "Expert Consensus on Endometrial Cancer Screening and Early Diagnosis (Draft)" i 2017, og anbefalede brugen af ​​endometriebørster til endometrieprøver og brugen af ​​endometriecytologi til forberedelse af objektglas. Transvaginal ultralyd (TVS) kan bruges som en indledende vurdering og hjælpemetode til endometriecytologisk screening for endometriecancer. For kvinder uden kliniske symptomer er den rutinemæssige metode til screening af endometriekræft hovedsageligt TVS for at overvåge endometrietykkelse. Selvom TVS har høj sensitivitet, er dets specificitet meget lav med en lav positiv prædiktiv værdi (PPV) og en høj falsk-positiv rate, hvilket gør det ude af stand til at skelne mellem benigne og maligne endometrieforandringer. Der er også visse operatørers subjektive vurderinger og instrumentrelaterede fejl. For kvinder med kliniske symptomer har patienter brug for endometriecytologisk testning, det vil sige invasiv endometrieprøvetagning med en endometriebørste efterfulgt af cytologisk præparation af objektglas. Mistænkelige maligne tumorceller eller ondartede tumorceller bør straks gennemgå hysteroskopi og segmental diagnostisk curettage for at opnå endometriebiopsivæv, og yderligere klinisk behandling bør udføres baseret på de patologiske resultater. På grund af behovet for at gå dybt ind i livmoderen er prøveudtagningssvigtprocenten for kvinder med nullitet så høj som 20 %, og prøveudtagningssvigtprocenten for multiparøse kvinder er 8 %. Uanset om det er endometriecytologi eller hysteroskopisk biopsi, som er tæt på den invasive operation af abort, vil det medføre en masse smerte og økonomisk byrde for kvinder. Desuden er der i øjeblikket ingen specifikke og følsomme tumormarkører tilgængelige til diagnosticering og opfølgning af endometriecancer. Derfor er det presserende at udvikle en ikke-invasiv, effektiv screeningsdetektionsmetode.

Kort sagt er pladsen til tidlig screening af endometriecancer enorm, og flydende biopsi er ikke-invasiv, praktisk og nem at acceptere. Det er et vigtigt teknisk middel til tidlig screeningsforskning af endometriecancer og har et stort potentiale til at forbedre ydeevnen af ​​tidlig screening af endometriecancer. For yderligere at verificere anvendelsesværdien af ​​cfDNA-baseret fragmentomik i tidlig screening af endometriecancer og bedre screene højrisikopopulationen af ​​endometriecancer i Kina, har denne undersøgelse til hensigt at analysere karakteristikaene af fem cfDNA-fragmenter baseret på lav-dybde helhed -genomsekventeringsteknologi (WGS), og integrere kunstig intelligens maskinlæringsteknologi for at etablere en forudsigelsesmodel for tidlig screening af endometriecancer baseret på cfDNA.