Detección temprana del cáncer de endometrio mediante fragmentómica de ADN libre de células plasmáticas

Actualmente, no existe un consenso internacional sobre el estándar para la detección del cáncer de endometrio. El Comité de Expertos en Detección del Cáncer de Endometrio en China publicó el "Consenso de Expertos sobre Detección y Diagnóstico Temprano del Cáncer de Endometrio (borrador)" en 2017, recomendando el uso de cepillos endometriales para el muestreo de endometrio y el uso de citología endometrial para la preparación de portaobjetos. La ecografía transvaginal (TVS) se puede utilizar como evaluación inicial y método auxiliar para la detección de cáncer de endometrio mediante citología endometrial. Para las mujeres sin síntomas clínicos, el método de rutina de detección del cáncer de endometrio es principalmente TVS para controlar el grosor del endometrio. Aunque TVS tiene una alta sensibilidad, su especificidad es muy baja, con un valor predictivo positivo (VPP) bajo y una alta tasa de falsos positivos, lo que le impide distinguir entre cambios endometriales benignos y malignos. También existen ciertos juicios subjetivos del operador y errores relacionados con los instrumentos. Para las mujeres con síntomas clínicos, las pacientes necesitan pruebas de citología endometrial, es decir, muestreo endometrial invasivo con un cepillo endometrial, seguido de preparación de portaobjetos citológicos. Las células tumorales malignas sospechosas o las células tumorales malignas deben someterse inmediatamente a histeroscopia y legrado de diagnóstico segmentario para obtener tejido de biopsia endometrial, y se debe realizar un tratamiento clínico adicional en función de los resultados patológicos. Debido a la necesidad de profundizar en el útero, la tasa de falla de muestreo para mujeres nulíparas es de hasta el 20% y la tasa de falla de muestreo para mujeres multíparas es del 8%. Ya sea citología endometrial o biopsia histeroscópica, que está cerca de la operación invasiva del aborto, traerá mucho dolor y carga económica a las mujeres. Además, actualmente no existen marcadores tumorales específicos y sensibles disponibles para el diagnóstico y seguimiento del cáncer de endometrio. Por lo tanto, es urgente desarrollar un método de detección de detección eficiente y no invasivo.

En resumen, el espacio para la detección temprana del cáncer de endometrio es enorme y la biopsia líquida no es invasiva, es conveniente y fácil de aceptar. Es un medio técnico importante para la investigación de detección temprana del cáncer de endometrio y tiene un gran potencial para mejorar el desempeño de la detección temprana del cáncer de endometrio. Para verificar aún más el valor de la aplicación de la fragmentómica basada en cfDNA en la detección temprana del cáncer de endometrio y detectar mejor a la población de alto riesgo de cáncer de endometrio en China, este estudio pretende analizar las características de cinco fragmentos de cfDNA basados ​​en análisis completos de baja profundidad. -tecnología de secuenciación del genoma (WGS) e integrar tecnología de aprendizaje automático de inteligencia artificial para establecer un modelo de predicción para la detección temprana del cáncer de endometrio basado en cfDNA.