シャルコー神経関節症を合併した糖尿病患者におけるエクソーム評価。 (CHARCOTEX)

糖尿病を患う患者では、シャルコー神経関節症 (CN) として知られるまれで重篤な関節合併症が観察されています。 この合併症の臨床症状は、炎症および骨再構築マーカーの活性化、骨芽細胞および破骨細胞系の破壊、RANKL（核因子カッパBリガンドの受容体活性化因子）系およびそのアンタゴニストであるオステオプロテゲリン（OPG）の活性化によって特徴付けられます。多くの場合、身体活動による疲労骨折です。

CN の発症メカニズムは多くの議論の対象となっており、必ずしも排他的ではない多くの競合理論があります。

CN患者は、神経障害のある被験者と比較して、下肢の骨密度が低下していることが示されています。 骨マーカーを使用して骨の形成と吸収を評価する研究では、CNの急性型と慢性型の両方で、骨芽細胞の活性と比較して破骨細胞の活性が増加していることが実証されました。 2007 年に W.J. Jeffcoate は、CN を損傷に対する炎症反応の増加が骨溶解の増加を引き起こすものであると説明しました。 この理論の出現以来、かなりの数の研究が、C反応性タンパク質、TNFα、IL6などのCN患者の炎症因子と骨モデリングを評価してきました。 3つの研究では、CN環境下でのレベルの増加が示されました。

このアプローチにより、以前に記載された遺伝子を検証したり、糖尿病患者のシャルコー足の病態生理学に関与する新しいシグナル伝達経路に関連する新しい遺伝子座を発見したりすることが可能になります。