Valutazione dell'esoma in pazienti che vivono con diabete complicato da neuroartropatia di Charcot. (CHARCOTEX)

Nei pazienti affetti da diabete è stata osservata una complicanza articolare rara e devastante nota come neuroartropatia di Charcot (NC). La presentazione clinica di questa complicanza è caratterizzata dall'attivazione dei marcatori dell'infiammazione e del rimodellamento osseo, dalla distruzione del sistema degli osteoblasti e degli osteoclasti, dall'attivazione del sistema RANKL (attivatore del recettore del ligando del fattore nucleare kappa B) e del suo antagonista osteoprotegerina (OPG) e spesso una frattura da fatica dovuta all'attività fisica.

I meccanismi patogenetici della CN sono stati oggetto di molti dibattiti ed esistono numerose teorie concorrenti che non sono necessariamente esclusive.

È stato dimostrato che i pazienti con CN hanno una ridotta densità ossea negli arti inferiori rispetto ai soggetti neuropatici. Gli studi che utilizzano marcatori ossei per valutare la formazione e il riassorbimento osseo hanno dimostrato che esiste un aumento dell'attività osteoclastica rispetto all'attività osteoblastica sia nelle forme acute che in quelle croniche di CN. Nel 2007, WJ Jeffcoate descrisse la CN come un aumento della risposta infiammatoria alle lesioni che induce un aumento della lisi ossea. Dall’emergere di questa teoria, un numero significativo di studi ha valutato i fattori infiammatori e il modello osseo nei pazienti con CN, come la proteina C-reattiva, il TNF α e l’IL6. Tre studi hanno mostrato un aumento dei loro livelli nel contesto della CN.

geni altrimenti noti, o nuovi geni implicati nella malattia, per scopi diagnostici. Questo approccio rende possibile validare geni precedentemente descritti e/o scoprire nuovi loci legati a nuove vie di segnalazione coinvolte nella fisiopatologia del piede di Charcot in pazienti con diabete.