Exome-utvärdering hos patienter som lever med diabetes komplicerad av Charcot neuroartropati. (CHARCOTEX)

Hos patienter som lever med diabetes har en sällsynt och förödande ledkomplikation känd som Charcots neuroartropati (CN) observerats. Den kliniska presentationen av denna komplikation kännetecknas av aktivering av inflammation och benremodelleringsmarkörer, störningar av osteoblast- och osteoklastsystemet, aktivering av RANKL-systemet (Receptor activator of nuclear factor-kappa B-ligand) och dess antagonist osteoprotegerin (OPG), och ofta en utmattningsfraktur på grund av fysisk aktivitet.

De patogena mekanismerna för CN har varit föremål för mycket debatt, och det finns ett antal konkurrerande teorier som inte nödvändigtvis är exklusiva.

CN-patienter har visat sig ha minskad bentäthet i de nedre extremiteterna jämfört med neuropatiska patienter. Studier som använder benmarkörer för att bedöma benbildning och resorption visade att det finns en ökning av osteoklastisk aktivitet i förhållande till osteoblastisk aktivitet i både akuta och kroniska former av CN. 2007 beskrev W.J. Jeffcoate CN som ett ökat inflammatoriskt svar på skada som inducerar ökad benlys. Sedan uppkomsten av denna teori har ett betydande antal studier utvärderat inflammatoriska faktorer och benmodellering hos patienter med CN, såsom C-reaktivt protein, TNF α och IL6. Tre studier visade en ökning av deras nivåer i samband med CN.

annars kända gener, eller nya gener som är inblandade i sjukdomen, för diagnostiska syften. Detta tillvägagångssätt gör det möjligt att validera tidigare beskrivna gener och/eller upptäcka nya loci kopplade till nya signalvägar involverade i patofysiologin för Charcots fot hos patienter med diabetes.