Exome-evaluering hos pasienter som lever med diabetes komplisert av Charcot-nevroartropati. (CHARCOTEX)

Hos pasienter som lever med diabetes har en sjelden og ødeleggende leddkomplikasjon kjent som Charcots nevroartropati (CN) blitt observert. Den kliniske presentasjonen av denne komplikasjonen er preget av aktivering av betennelses- og benremodelleringsmarkører, forstyrrelse av osteoblast- og osteoklastsystemet, aktivering av RANKL-systemet (Receptor activator of nuclear factor-kappa B-ligand) og dets antagonist osteoprotegerin (OPG), og ofte et tretthetsbrudd på grunn av fysisk aktivitet.

De patogene mekanismene til CN har vært gjenstand for mye debatt, og det er en rekke konkurrerende teorier som ikke nødvendigvis er eksklusive.

CN-pasienter har vist seg å ha redusert bentetthet i underekstremitetene sammenlignet med nevropatiske personer. Studier med bruk av benmarkører for å vurdere bendannelse og resorpsjon viste at det er en økning i osteoklastisk aktivitet i forhold til osteoblastisk aktivitet i både akutte og kroniske former for CN. I 2007 beskrev W.J. Jeffcoate CN som en økt inflammatorisk respons på skade som induserte økt beinlyse. Siden fremveksten av denne teorien har et betydelig antall studier evaluert inflammatoriske faktorer og beinmodellering hos pasienter med CN, slik som C-reaktivt protein, TNF α og IL6. Tre studier viste en økning i nivåene deres i innstillingen av CN.

ellers kjente gener, eller nye gener implisert i sykdommen, for diagnostiske formål. Denne tilnærmingen gjør det mulig å validere tidligere beskrevne gener og/eller oppdage nye loci knyttet til nye signalveier involvert i patofysiologien til Charcots fot hos pasienter med diabetes.