Évaluation de l'exome chez les patients vivant avec un diabète compliqué par la neuroarthropathie de Charcot. (CHARCOTEX)

Chez les patients diabétiques, une complication articulaire rare et dévastatrice connue sous le nom de neuroarthropathie de Charcot (CN) a été observée. La présentation clinique de cette complication est caractérisée par l'activation des marqueurs de l'inflammation et du remodelage osseux, la perturbation du système ostéoblastique et ostéoclastique, l'activation du système RANKL (Receptor activator of Nuclear Factor-Kappa B ligand) et son antagoniste l'ostéoprotégérine (OPG), et souvent une fracture de fatigue due à l'activité physique.

Les mécanismes pathogéniques du CN ont fait l'objet de nombreux débats et il existe un certain nombre de théories concurrentes qui ne sont pas nécessairement exclusives.

Il a été démontré que les patients atteints de CN présentaient une densité osseuse réduite dans les membres inférieurs par rapport aux sujets neuropathiques. Des études utilisant des marqueurs osseux pour évaluer la formation et la résorption osseuses ont démontré qu'il existe une augmentation de l'activité ostéoclastique par rapport à l'activité ostéoblastique dans les formes aiguës et chroniques de CN. En 2007, W.J. Jeffcoate a décrit la CN comme une réponse inflammatoire accrue à une blessure induisant une lyse osseuse accrue. Depuis l’émergence de cette théorie, un nombre important d’études ont évalué les facteurs inflammatoires et la modélisation osseuse chez les patients atteints de CN, comme la protéine C-réactive, le TNF α et l’IL6. Trois études ont montré une augmentation de leurs niveaux dans le cadre de CN.

des gènes autrement connus, ou de nouveaux gènes impliqués dans la maladie, à des fins diagnostiques. Cette approche permet de valider des gènes précédemment décrits et/ou de découvrir de nouveaux loci liés à de nouvelles voies de signalisation impliquées dans la physiopathologie du pied de Charcot chez les patients diabétiques.