Evaluación del exoma en pacientes con diabetes complicada por neuroartropatía de Charcot. (CHARCOTEX)

En pacientes que viven con diabetes, se ha observado una complicación articular rara y devastadora conocida como neuroartropatía de Charcot (NC). La presentación clínica de esta complicación se caracteriza por la activación de marcadores de inflamación y remodelación ósea, alteración del sistema de osteoblastos y osteoclastos, activación del sistema RANKL (receptor activador del ligando del factor nuclear kappa B) y su antagonista osteoprotegerina (OPG), y a menudo una fractura por fatiga debido a la actividad física.

Los mecanismos patogénicos de la CN han sido objeto de mucho debate y existen varias teorías en competencia que no son necesariamente excluyentes.

Se ha demostrado que los pacientes con CN tienen una densidad ósea reducida en las extremidades inferiores en comparación con los sujetos neuropáticos. Los estudios que utilizaron marcadores óseos para evaluar la formación y resorción ósea demostraron que existe un aumento en la actividad osteoclástica en relación con la actividad osteoblástica tanto en las formas agudas como crónicas de CN. En 2007, W.J. Jeffcoate describió la CN como una mayor respuesta inflamatoria a una lesión que induce un aumento de la lisis ósea. Desde el surgimiento de esta teoría, un número importante de estudios han evaluado factores inflamatorios y de modelado óseo en pacientes con CN, como la proteína C reactiva, TNF α e IL6. Tres estudios mostraron un aumento en sus niveles en el contexto de CN.

genes conocidos o nuevos implicados en la enfermedad, con fines de diagnóstico. Este enfoque permite validar genes descritos previamente y/o descubrir nuevos loci vinculados a nuevas vías de señalización implicadas en la fisiopatología del pie de Charcot en pacientes con diabetes.