Exome értékelése Charcot-neuroarthropathia által komplikált cukorbetegségben szenvedő betegeknél. (CHARCOTEX)

Cukorbetegségben szenvedő betegeknél egy ritka és pusztító ízületi szövődményt figyeltek meg, amely Charcot-féle neuroarthropathia (CN) néven ismert. Ennek a szövődménynek a klinikai megjelenését a gyulladás és csontremodelling markerek aktiválódása, az oszteoblaszt és oszteoklaszt rendszer megzavarása, a RANKL (Receptor activator of nukleáris faktor-kappa B ligandum) rendszer és antagonistája osteoprotegerin (OPG) aktiválása jellemzi, és gyakran fáradtságos törés a fizikai aktivitás miatt.

A CN patogén mechanizmusai sok vita tárgyát képezik, és számos versengő elmélet létezik, amelyek nem feltétlenül kizárólagosak.

Kimutatták, hogy a CN betegek alsó végtagjaiban csökkent a csontsűrűség a neuropátiás alanyokhoz képest. A csontképződés és -felszívódás értékelésére csontmarkereket használó vizsgálatok azt mutatták, hogy a CN akut és krónikus formáiban az oszteoklasztikus aktivitás az oszteoblasztos aktivitáshoz képest nő. 2007-ben W. J. Jeffcoate úgy írta le a CN-t, mint a sérülésekre adott fokozott gyulladásos válaszreakciót, amely fokozott csontbontást vált ki. Ennek az elméletnek a megjelenése óta jelentős számú tanulmány értékelte a gyulladásos tényezőket és a csontmodellezést CN-ben szenvedő betegeknél, mint például a C-reaktív fehérje, a TNF α és az IL6. Három tanulmány kimutatta a szintjük emelkedését a CN hátterében.

másként ismert gének vagy a betegségben szerepet játszó új gének diagnosztikai célokra Ez a megközelítés lehetővé teszi a korábban leírt gének validálását és/vagy olyan új lókuszok felfedezését, amelyek a Charcot-láb patofiziológiájában részt vevő új jelátviteli útvonalakhoz kapcsolódnak cukorbeteg betegeknél.