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MODY の最適化された診断と精密医療

2023年10月26日更新者：Taichung Veterans General Hospital

MODY（若者の成熟期発症型糖尿病）の最適化された診断と精密医療

この観察の目的は、若年性糖尿病患者の臨床症状、環境、遺伝、およびその他の関連遺伝子変異情報の完全なレジストリを確立することです。さらに、さまざまな遺伝子の生理学的および病理学的メカニズムに従って、糖尿病の臨床的特徴、薬物に対する治療反応、および合併症への影響への影響が分析されます。

主な質問は次のとおりです。

さまざまな種類の MODY の配布
さまざまなタイプの MODY の表現型と臨床的特徴
さまざまなタイプの MODY における抗糖尿病薬に対する反応

参加者が登録されると、アンケート情報（疾患の経過と発症、健康歴、家族歴、薬歴など）、投薬内容、外来・入院の病歴などが収集され、ログインされます。生化学検査、遺伝子検査などのために血液や尿も採取されます。

同時に、研究者は定期的に継続的な追跡調査を実施します（被験者の登録後3ヶ月、6ヶ月、12ヶ月、24ヶ月、5年後）。

若年発症の 2 型糖尿病を比較して、臨床症状と抗糖尿病薬に対する反応の違いを確認します。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

糖尿病とその合併症は、台湾の死因のトップ10にランクされています。台湾では、糖尿病の罹患率が高いことに加えて、若年層でも糖尿病の傾向が見られます。一般に高齢で発症する 2 型糖尿病と比較して、若年性糖尿病 (YOD) は膵島細胞の機能の低下が早く、合併症のリスクが高くなります。これらの若年性糖尿病患者はさまざまなサブタイプに属する可能性があり、各サブタイプは異なる臨床症状や遺伝的特徴を持っていますが、その背後にある生理学的および病理学的メカニズムは非常に複雑で、その後の治療決定に密接に影響を与えます。若年発症型糖尿病の中でも、成熟期発症型若年糖尿病（MODY）は、最も明らかな遺伝的素因と家族歴を持っています。診断が確認されれば、関連遺伝子の固有の欠陥を直接標的にし、適切な薬物療法を正確に選択して、患者ができるだけ早く良好な血糖コントロールを達成できるようにすることが可能になる可能性があります。この5年間の提案は、1,500人の若年性糖尿病患者（症例群）と500人の若年性糖尿病患者（MODYではない）（対照群）を対象とすることを目的としている。被験者が登録されると、アンケート情報（疾患の経過や発症、健康歴、家族歴、薬歴など）、投薬内容、外来・入院の病歴などが収集され、ログインされます。生化学検査、遺伝子検査などのために血液や尿も採取されます。同時に、研究者は定期的に継続的な追跡調査を実施します（被験者の登録後3ヶ月、6ヶ月、12ヶ月、24ヶ月、5年後）。この提案の目的は、若年性糖尿病患者の臨床症状、環境、遺伝、およびその他の関連遺伝子変異情報の完全なレジストリを確立することです。さらに、さまざまな遺伝子の生理学的および病理学的メカニズムに従って、糖尿病の臨床的特徴、薬物に対する治療反応、および合併症への影響への影響が分析されます。早期発症糖尿病のさまざまなサブタイプを、遺伝カウンセリング、予防、健康教育、治療選択戦略のために確立し、適切な血糖値やその他の代謝制御を適時に達成し、個別化された精密な医学的予防と治療を達成できることが期待されています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Yi-Jing Sheen, MD. PHD
電話番号：4408 886-4-2359-2525
メール：docmedjean@gmail.com

研究場所

台湾
- - Taichung、台湾、407
    - 募集
    - Taichung Veterans General Hospital
    - コンタクト：
      
      Yi-Jing Sheen, MD. PHD
      
      電話番号：4408 886-4-2359-2525
      
      メール：docmedjean@gmail.com
    - 副調査官：
      
      Wayne H-H Sheu, MD. PHD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

TCVGHで定期的にフォローアップを受け、研究の要件を十分に理解した上でインフォームドコンセントを提供する若年性糖尿病患者。

さらに、被験者を通じて研究チームに連絡を取り、インフォームド・コンセントを与えた上でこの研究に参加する意思を表明した兄弟姉妹を含む、症例グループの直接の血縁者。

説明

包含基準:

症例グループ 25 歳以前で糖尿病と診断された場合。 BMI (Body Mass Index) が 25 kg/m2 以下。少なくとも1人の親が2型糖尿病と診断されている。
家族グループ被験者を通じて研究チームに連絡を取った、症例グループの兄弟姉妹を含む、症例グループの直接の血縁者。
インフォームド・コンセントを与えた後、この研究に参加する意欲を表明する。
対照群糖尿病の診断は 40 歳以前であり、その個人には典型的な MODY (若年者成熟期発症型糖尿病) の特徴がありません。

少なくとも 1 人の親が 2 型糖尿病と診断されています。

除外基準:

1型糖尿病と診断されたことが確認されました。
18歳未満。
個人的にインフォームドコンセントを提供することができません。
症状が改善されていない白血病の患者。
過去12か月以内にがんに対する化学療法または放射線療法を受けた患者。
過去6か月以内に輸血を受けた症例。
当院での治療継続を希望しない、または継続できない。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
ケース(MODY) 糖尿病と診断されたときの年齢が25歳以下。そして BMI ≤ 25kg/m2;そして少なくとも一方の親が 2 型糖尿病を患っている
家族症例グループの直接の血縁者/兄弟姉妹。対象者を通じて研究チームに連絡を取り、十分なインフォームドコンセントを行った上でこの研究に参加する意思がある。
コントロール糖尿病と診断されたときの年齢が40歳以下で、典型的なMODYの特徴がない少なくとも一方の親が 2 型糖尿病を患っている

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
血糖コントロール時間枠：3ヶ月	空腹時血糖の血清濃度 (mg/dl) HbA1C (%)	3ヶ月
さまざまな種類の MODY を評価するための遺伝子検査時間枠：1年	WES による遺伝子型評価: 病原性または病原性の可能性のあるバリアント率 (%)	1年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
腎機能時間枠：3ヶ月	尿中アルブミン-クレアチニン濃度比：UACR (mg/g);血清クレアチニン mg/dL	3ヶ月
発汗運動機能時間枠：1年	電気化学的皮膚コンダクタンスの値: μS	1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Taichung Veterans General Hospital

協力者

National Health Research Institutes, Taiwan

捜査官

主任研究者：Yi-Jing Sheen, MD. PHD、Division of Endocrinology and Metabolism in Taichung Veterans General Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年5月22日

一次修了 (推定)

2028年4月21日

研究の完了 (推定)

2028年5月21日

試験登録日

最初に提出

2023年10月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年10月26日

最初の投稿 (実際)

2023年11月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)