Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Geoptimaliseerde diagnose en precisiegeneeskunde van MODY

26 oktober 2023 bijgewerkt door: Taichung Veterans General Hospital

Geoptimaliseerde diagnose en precisiegeneeskunde van MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Het doel van deze observatie is het opzetten van een compleet register voor de klinische manifestaties, omgevings-, genetische en andere gerelateerde genvariatie-informatie van patiënten met diabetes op jonge leeftijd. Bovendien zal, op basis van de fysiologische en pathologische mechanismen van verschillende genen, de impact op de klinische kenmerken van diabetes, de therapeutische respons op medicijnen en de impact op complicaties worden geanalyseerd.

De belangrijkste vragen zijn:

  1. De distributie van verschillende soorten MODY
  2. De fenotypes en klinische kenmerken van verschillende soorten MODY
  3. Reactie op antidiabetica bij verschillende soorten MODY

Zodra de deelnemer is ingeschreven, worden de vragenlijstgegevens (waaronder ziekteverloop en -ontwikkeling, gezondheidsgeschiedenis, familiegeschiedenis, medicijngeschiedenis, etc.), medicatie, poliklinische/intramurale medische geschiedenis, etc. verzameld en ingelogd. Er zullen ook bloed- en urinemonsters worden verzameld voor biochemische tests, genetische tests, enz.

Tegelijkertijd zullen de onderzoekers op regelmatige basis een continue follow-up uitvoeren (3 maanden, 6 maanden, 12 maanden, 24 maanden en 5 jaar nadat de proefpersoon is ingeschreven).

Type 2-diabetes op jonge leeftijd zal worden vergeleken om het verschil in klinische presentaties en reacties op antidiabetica te zien.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Diabetes en de complicaties ervan behoren tot de top tien van doodsoorzaken in Taiwan. In Taiwan vertoont diabetes, naast de hoge prevalentie, ook een trend bij jongere mensen. Vergeleken met type 2-diabetes, dat zich doorgaans op oudere leeftijd ontwikkelt, heeft diabetes bij jonge kinderen (YOD) een snellere achteruitgang in de functie van eilandcellen en een hoger risico op complicaties. Deze patiënten met diabetes op jonge leeftijd kunnen tot verschillende subtypes behoren, en elk subtype heeft verschillende klinische manifestaties of genetische kenmerken, terwijl de fysiologische en pathologische mechanismen erachter zeer complex zijn en de daaropvolgende behandelbeslissingen nauw beïnvloeden. Onder diabetes die op jonge leeftijd begint, heeft volwassenheidsdiabetes bij jongeren (MODY) de meest voor de hand liggende genetische aanleg en familiegeschiedenis. Als de diagnose wordt bevestigd, kan het mogelijk zijn om direct het unieke defect van het relevante gen aan te pakken en nauwkeurig de juiste medicamenteuze behandeling te selecteren om patiënten te helpen zo snel mogelijk een goede controle van de bloedsuikerspiegel te bereiken. Dit vijf jaar durende voorstel is bedoeld om zich te richten op 1.500 patiënten met diabetes op jonge leeftijd (casusgroep) en op 500 patiënten met diabetes op jonge leeftijd, maar niet op MODY (controlegroep). Zodra de proefpersoon is ingeschreven, wordt de vragenlijstinformatie (waaronder het ziekteverloop en de ontwikkeling, gezondheidsgeschiedenis, familiegeschiedenis, medicijngeschiedenis, etc.), medicatie, poliklinische/intramurale medische geschiedenis, etc. verzameld en ingelogd. Er zullen ook bloed- en urinemonsters worden verzameld voor biochemische tests, genetische tests, enz. Tegelijkertijd zullen de onderzoekers op regelmatige basis een continue follow-up uitvoeren (3 maanden, 6 maanden, 12 maanden, 24 maanden en 5 jaar nadat de proefpersoon is ingeschreven). Het doel van dit voorstel is om een ​​compleet register op te zetten voor de klinische manifestaties, omgevings-, genetische en andere gerelateerde genvariatie-informatie van patiënten met diabetes op jonge leeftijd. Bovendien zal, op basis van de fysiologische en pathologische mechanismen van verschillende genen, de impact op de klinische kenmerken van diabetes, de therapeutische respons op medicijnen en de impact op complicaties worden geanalyseerd. Er wordt verwacht dat er verschillende subtypes van diabetes met vroege aanvang kunnen worden ontwikkeld voor genetische counseling, preventie, gezondheidseducatie en behandelingsselectiestrategieën om op tijd een goede bloedsuikerspiegel en andere metabolische controle te bereiken, om zo geïndividualiseerde, nauwkeurige medische preventie en behandeling te bereiken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taichung, Taiwan, 407
        • Werving
        • Taichung Veterans General Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Wayne H-H Sheu, MD. PHD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met diabetes op jonge leeftijd die regelmatig worden opgevolgd bij TCVGH en geïnformeerde toestemming geven nadat ze de vereisten van het onderzoek volledig hebben begrepen.

Daarnaast hebben directe bloedverwanten van de casusgroep, waaronder broers en zussen, via de proefpersonen contact opgenomen met het onderzoeksteam en hun bereidheid uitgesproken om aan dit onderzoek deel te nemen na het verlenen van geïnformeerde toestemming.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Casusgroep Diagnose van diabetes op of vóór de leeftijd van 25 jaar. BMI (Body Mass Index) van 25 kg/m² of lager. Als bij ten minste één ouder diabetes type 2 is vastgesteld.

  2. Familiegroep Directe bloedverwanten van de casusgroep, inclusief broers en zussen van de casusgroep, die via de proefpersonen contact hebben opgenomen met het onderzoeksteam.

    Het uiten van de bereidheid om deel te nemen aan dit onderzoek na het verlenen van geïnformeerde toestemming.

  3. Controlegroep De diagnose van diabetes vond plaats op of vóór de leeftijd van 40 jaar, en het individu mist de typische MODY-kenmerken (Maturity-Onset Diabetes of the Young).

Bij tenminste één ouder is diabetes type 2 vastgesteld.

Uitsluitingscriteria:

  1. Bevestigd Gediagnosticeerd met diabetes type 1.
  2. Onder de 18 jaar.
  3. Kan niet persoonlijk geïnformeerde toestemming geven.
  4. Patiënten met niet-verlichte leukemie.
  5. Patiënten die in de afgelopen twaalf maanden chemotherapie of bestraling vanwege kanker hebben ondergaan.
  6. Gevallen waarbij in de afgelopen zes maanden een bloedtransfusie is ondergaan.
  7. Niet bereid of niet in staat om de follow-up van de behandeling in dit ziekenhuis voort te zetten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Casus (MODY)
  1. Leeftijd bij diagnose diabetes ≤ 25 jaar; En
  2. BMI ≤ 25kg/m2; En
  3. Minstens één ouder lijdt aan diabetes type 2
Familie
Directe bloedverwanten/broers en zussen van de Case-groep, die via de proefpersonen contact hebben opgenomen met het onderzoeksteam en bereid zijn deel te nemen aan dit onderzoek na het geven van volledige geïnformeerde toestemming.
Controle
  1. Leeftijd bij diagnose van diabetes ≤ 40 jaar oud, en zonder typische MODY-kenmerken
  2. Minstens één ouder lijdt aan diabetes type 2

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Glucosecontrole
Tijdsspanne: 3 maanden
serumconcentratie nuchtere glucose (mg/dl) HbA1C (%)
3 maanden
Genetische tests om de verschillende soorten MODY te evalueren
Tijdsspanne: 1 jaar
Genotype geëvalueerd door WES: Pathogene of waarschijnlijk pathogene Vairants-percentage (%)
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Nierfunctie
Tijdsspanne: 3 maanden
Concentratie van urine-albumine-creatinine-verhouding: UACR (mg/g); Serumcreatinine mg/dl
3 maanden
Sudomotorische functie
Tijdsspanne: 1 jaar
waarde van elektrochemische huidgeleiding: μS
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Taichung Veterans General Hospital

Medewerkers

National Health Research Institutes, Taiwan

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yi-Jing Sheen, MD. PHD, Division of Endocrinology and Metabolism in Taichung Veterans General Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

21 april 2028

Studie voltooiing (Geschat)

21 mei 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 oktober 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 oktober 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 november 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 oktober 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CF23186B

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Diabetes complicaties

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in United States

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren