Diagnosi ottimizzata e medicina di precisione di MODY

Il diabete e le sue complicanze sono tra le prime dieci cause di morte a Taiwan. A Taiwan, oltre all’elevata prevalenza, il diabete mostra anche una tendenza tra i più giovani. Rispetto al diabete di tipo 2 che si sviluppa tipicamente in età avanzata, il diabete a esordio giovanile (YOD) presenta un declino più rapido della funzione delle cellule insulari e un rischio maggiore di complicanze. Questi pazienti diabetici ad esordio giovanile possono appartenere a diversi sottotipi, e ciascun sottotipo ha manifestazioni cliniche o caratteristiche genetiche diverse, mentre i meccanismi fisiologici e patologici alla base di essi sono molto complessi e influenzano da vicino le successive decisioni terapeutiche. Tra i diabetici ad esordio giovanile, il diabete giovanile ad esordio nella maturità (MODY) ha la predisposizione genetica e la storia familiare più evidenti. Se la diagnosi viene confermata, potrebbe essere possibile individuare direttamente il difetto unico del gene in questione e selezionare accuratamente la terapia farmacologica appropriata per aiutare i pazienti a raggiungere un buon controllo della glicemia nel più breve tempo possibile. Questa proposta quinquennale mira a rivolgersi a 1.500 pazienti diabetici a esordio giovanile (gruppo di casi) e a 500 pazienti diabetici a esordio giovanile, ma non MODY (gruppo di controllo). Una volta arruolato il soggetto dello studio, verranno raccolte e registrate le informazioni del questionario (inclusi decorso e sviluppo della malattia, storia sanitaria, storia familiare, storia dei farmaci, ecc.), farmaci, storia medica ambulatoriale/ospedaliera, ecc. Verranno inoltre raccolti campioni di sangue e urina per test biochimici, test genetici, ecc. Allo stesso tempo, i ricercatori condurranno un follow-up continuo su base regolare (3 mesi, 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi e 5 anni dopo l'arruolamento del soggetto dello studio). Lo scopo di questa proposta è quello di stabilire un registro completo per le informazioni sulle manifestazioni cliniche, sull'ambiente, sulla genetica e su altre variazioni genetiche correlate dei pazienti diabetici a esordio giovanile. Inoltre, in base ai meccanismi fisiologici e patologici dei diversi geni, verrà analizzato l'impatto sulle caratteristiche cliniche del diabete, la risposta terapeutica ai farmaci e l'impatto sulle complicanze. Si prevede che diversi sottotipi di diabete a esordio precoce possano essere stabiliti per la consulenza genetica, la prevenzione, l’educazione sanitaria e le strategie di selezione del trattamento per ottenere un buon livello di zucchero nel sangue e altri controlli metabolici in tempo, in modo da ottenere prevenzione e trattamento medico di precisione individualizzato.