Оптимизированная диагностика и прецизионная медицина MODY

Диабет и его осложнения входят в десятку основных причин смертности на Тайване. На Тайване, помимо высокой распространенности, диабет также имеет тенденцию проявляться среди молодых людей. По сравнению с диабетом 2 типа, который обычно развивается в старшем возрасте, при диабете с ранним началом (ЙОД) происходит более быстрое снижение функции островковых клеток и более высокий риск осложнений. Эти пациенты с диабетом с молодым началом могут принадлежать к разным подтипам, и каждый подтип имеет разные клинические проявления или генетические характеристики, в то время как физиологические и патологические механизмы, стоящие за ними, очень сложны и тесно влияют на последующие решения о лечении. Среди диабета молодого возраста диабет молодого возраста (MODY) имеет наиболее очевидную генетическую предрасположенность и семейный анамнез. Если диагноз подтвердится, возможно, появится возможность напрямую воздействовать на уникальный дефект соответствующего гена и точно выбрать подходящую лекарственную терапию, чтобы помочь пациентам как можно скорее достичь хорошего контроля уровня сахара в крови. Это пятилетнее предложение направлено на 1500 молодых пациентов с диабетом (группа случаев), а также 500 молодых пациентов с диабетом, но не MODY (контрольная группа). После регистрации субъекта исследования информация об его анкете (включая течение и развитие заболевания, историю здоровья, семейный анамнез, историю приема лекарств и т. д.), прием лекарств, историю болезни амбулаторного/стационарного пациента и т. д. будет собрана и зарегистрирована. Также будут взяты пробы крови и мочи для биохимических исследований, генетического тестирования и т. д. В то же время исследователи будут проводить непрерывное наблюдение на регулярной основе (3 месяца, 6 месяцев, 12 месяцев, 24 месяца и 5 лет после включения субъекта в исследование). Целью этого предложения является создание полного реестра клинических проявлений, окружающей среды, генетической и другой информации о вариациях генов у пациентов с диабетом в раннем возрасте. Кроме того, в соответствии с физиологическими и патологическими механизмами различных генов будет проанализировано влияние на клинические характеристики диабета, терапевтический ответ на лекарства и влияние на осложнения. Ожидается, что различные подтипы диабета с ранним началом могут быть установлены для генетического консультирования, профилактики, санитарного просвещения и выбора стратегии лечения, чтобы вовремя достичь хорошего уровня сахара в крови и других метаболических функций, чтобы обеспечить индивидуальную прецизионную медицинскую профилактику и лечение.