Optimeret diagnose og præcisionsmedicin af MODY

Diabetes og dens komplikationer er blandt de ti største dødsårsager i Taiwan. I Taiwan viser diabetes, udover den høje prævalens, også en tendens hos yngre mennesker. Sammenlignet med type 2-diabetes, som typisk udvikler sig i ældre aldre, har young-onset diabetes (YOD) et hurtigere fald i ø-cellernes funktion og en højere risiko for komplikationer. Disse unge diabetespatienter kan tilhøre forskellige undertyper, og hver undertype har forskellige kliniske manifestationer eller genetiske karakteristika, mens de fysiologiske og patologiske mekanismer bag dem er meget komplekse og i høj grad påvirker de efterfølgende behandlingsbeslutninger. Blandt unge-debut-diabetes har modenheds-debut-diabetes hos de unge (MODY) den mest tydelige genetiske disposition og familiehistorie. Hvis diagnosen bekræftes, kan det være muligt direkte at målrette den unikke defekt i det relevante gen og nøjagtigt vælge den passende lægemiddelbehandling for at hjælpe patienter med at opnå god blodsukkerkontrol så hurtigt som muligt. Dette femårige forslag sigter mod 1.500 unge diabetespatienter (casegruppe) samt 500 unge, men ikke MODY, diabetespatienter (kontrolgruppe). Når forsøgspersonen er tilmeldt, vil deres spørgeskemaoplysninger (herunder sygdomsforløb og udvikling, helbredshistorie, familiehistorie, lægemiddelhistorie osv.), medicin, ambulant/indlæggelsessygehistorie osv. blive indsamlet og logget på. Der vil også blive indsamlet blod- og urinprøver til biokemiske tests, genetisk testning mv. Samtidig vil investigatorerne foretage en løbende opfølgning på regelmæssig basis (3 måneder, 6 måneder, 12 måneder, 24 måneder og 5 år efter forsøgspersonen er indskrevet). Formålet med dette forslag er at etablere et komplet register over de kliniske manifestationer, miljø, genetiske og anden relateret genvariationsinformation for unge diabetespatienter. I henhold til de fysiologiske og patologiske mekanismer af forskellige gener, vil indvirkningen på de kliniske karakteristika af diabetes, den terapeutiske respons på lægemidler og indvirkningen på komplikationer blive analyseret. Det forventes, at forskellige undertyper af tidligt opstået diabetes kan etableres til genetisk rådgivning, forebyggelse, sundhedsuddannelse og behandlingsudvælgelsesstrategier for at opnå god blodsukker og anden metabolisk kontrol i tide, for at opnå individualiseret præcis medicinsk forebyggelse og behandling.