Optimerad diagnos och precisionsmedicin av MODY

Diabetes och dess komplikationer rankas bland de tio främsta dödsorsakerna i Taiwan. I Taiwan, förutom den höga prevalensen, visar diabetes också en trend bland yngre människor. Jämfört med typ 2-diabetes som vanligtvis utvecklas i högre åldrar, har ungdiabetes (YOD) en snabbare nedgång i cellöarnas funktion och en högre risk för komplikationer. Dessa unga diabetespatienter kan tillhöra olika subtyper, och varje subtyp har olika kliniska manifestationer eller genetiska egenskaper, medan de fysiologiska och patologiska mekanismerna bakom dem är mycket komplexa och nära påverkar de efterföljande behandlingsbesluten. Bland unga diabetes har mognadsdiabetes hos unga (MODY) den mest uppenbara genetiska predispositionen och familjehistoria. Om diagnosen bekräftas kan det vara möjligt att direkt rikta in sig på den unika defekten i den relevanta genen och noggrant välja lämplig läkemedelsbehandling för att hjälpa patienter att uppnå god blodsockerkontroll så snart som möjligt. Detta femåriga förslag syftar till att rikta in sig på 1 500 patienter med unga diabetes (fallgrupp) samt 500 patienter med unga, men inte MODY, diabetespatienter (kontrollgrupp). När försökspersonen är inskriven, kommer deras frågeformulärsinformation (inklusive sjukdomsförlopp och utveckling, hälsohistoria, familjehistoria, läkemedelshistoria, etc.), medicinering, poliklinisk/inpatient medicinsk historia etc. att samlas in och loggas in. Blod- och urinprover kommer också att samlas in för biokemiska tester genetisk testning m.m. Samtidigt kommer utredarna att genomföra en kontinuerlig uppföljning på regelbunden basis (3 månader, 6 månader, 12 månader, 24 månader och 5 år efter att försökspersonen har registrerats). Syftet med detta förslag är att upprätta ett komplett register för kliniska manifestationer, miljö, genetisk och annan relaterad genvariationsinformation för unga diabetespatienter. Dessutom, enligt de fysiologiska och patologiska mekanismerna för olika gener, kommer effekten på de kliniska egenskaperna hos diabetes, det terapeutiska svaret på läkemedel och påverkan på komplikationer att analyseras. Det förväntas att olika subtyper av tidig diabetes kan etableras för genetisk rådgivning, förebyggande, hälsoutbildning och val av behandlingsstrategier för att uppnå bra blodsocker och annan metabol kontroll i tid, för att uppnå individualiserad precisionsmedicinsk förebyggande och behandling.