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MODY优化诊断与精准医疗

2023年10月26日 更新者：Taichung Veterans General Hospital

MODY（青少年发病型糖尿病）的优化诊断和精准医疗

本次观察的目的是建立一个完整的年轻发病糖尿病患者临床表现、环境、遗传和其他相关基因变异信息的登记系统。 并根据不同基因的生理病理机制，分析其对糖尿病临床特征的影响、对药物的治疗反应以及对并发症的影响。

主要问题是：

  1. 不同类型MODY的分布
  2. 不同类型MODY的表型和临床特征
  3. 不同类型MODY对降糖药物的反应

参与者一旦入组，其问卷信息（包括病程及发展、健康史、家族史、用药史等）、用药情况、门诊/住院病史等将被收集并登录。 还将采集血液和尿液样本进行生化检测、基因检测等。

同时，研究者将定期（研究对象入组后3个月、6个月、12个月、24个月、5年）进行持续随访。

将比较年轻发病的 2 型糖尿病，以了解临床表现和抗糖尿病药物反应的差异。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

糖尿病及其并发症位列台湾十大死因之列。 在台湾，糖尿病除了患病率高之外，还呈现年轻化趋势。 与通常在老年发病的2型糖尿病相比，年轻发病的糖尿病（YOD）的胰岛细胞功能下降更快，并发症的风险更高。 这些年轻发病的糖尿病患者可能属于不同的亚型，每个亚型都有不同的临床表现或遗传特征，而其背后的生理和病理机制非常复杂，密切影响后续的治疗决策。 在年轻发病的糖尿病中，青少年发病的成年型糖尿病（MODY）具有最明显的遗传倾向和家族史。 如果确诊，或许可以直接针对相关基因的独特缺陷，准确选择合适的药物治疗，帮助患者尽快实现良好的血糖控制。 这项为期五年的提案旨在针对 1,500 名年轻发病的糖尿病患者（病例组）以及 500 名年轻发病但非 MODY 的糖尿病患者（对照组）。 研究对象入组后，其问卷信息（包括病程及发展、健康史、家族史、用药史等）、用药情况、门诊/住院病史等将被收集并登录。 还将采集血液和尿液样本进行生化检测、基因检测等。 同时，研究者将定期（研究对象入组后3个月、6个月、12个月、24个月、5年）进行持续随访。 该提案的目的是建立一个完整的年轻发病糖尿病患者临床表现、环境、遗传和其他相关基因变异信息的登记系统。 并根据不同基因的生理病理机制，分析其对糖尿病临床特征的影响、对药物的治疗反应以及对并发症的影响。 期望能够针对早发糖尿病不同亚型建立遗传咨询、预防、健康教育、治疗选择策略，及时实现良好的血糖等代谢控制，从而实现个体化精准医疗防治。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 台湾
      • Taichung、台湾、407
        • 招聘中
        • Taichung Veterans General Hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Wayne H-H Sheu, MD. PHD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

在 TCVGH 接受定期随访并在充分了解研究要求后提供知情同意的年轻发病糖尿病患者。

此外，病例组的直系血亲，包括兄弟姐妹，通过受试者与研究团队取得联系，并在知情同意后表示愿意参与本研究

描述

纳入标准：

  1. 病例组 25 岁或之前诊断为糖尿病。 BMI（身体质量指数）为 25 公斤/平方米或更低。 父母中至少一位被诊断患有 2 型糖尿病。

  2. 家庭群体 病例组的直系血亲，包括病例组的兄弟姐妹，通过受试者与研究团队取得联系。

    在给予知情同意后表示愿意参与本研究。

  3. 对照组糖尿病诊断发生在40岁或之前，个体缺乏典型的MODY（青少年发病型糖尿病）特征。

至少一位父母被诊断患有 2 型糖尿病。

排除标准：

  1. 确诊患有1型糖尿病。
  2. 18岁以下。
  3. 无法亲自提供知情同意。
  4. 患有未缓解的白血病的患者。
  5. 过去 12 个月内接受过癌症化疗或放射治疗的患者。
  6. 过去六个月内接受过输血的病例。
  7. 不愿意或无法在本院继续治疗随访。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
案例（MODY）
  1. 诊断糖尿病年龄≤25岁；和
  2. 体重指数≤25公斤/平方米；和
  3. 至少一位父母患有 2 型糖尿病
家庭
病例组的直系血亲/兄弟姐妹，通过受试者与研究团队取得联系，并在充分知情同意后愿意参与本研究。
控制
  1. 糖尿病诊断年龄≤40岁，且无典型MODY特征
  2. 至少一位父母患有 2 型糖尿病

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
血糖控制
大体时间：3个月
空腹血糖血清浓度 (mg/dl) HbA1C (%)
3个月
用于评估不同类型 MODY 的基因检测
大体时间：1年
WES 评估基因型：致病性或可能致病性变异率 (%)
1年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
肾功能
大体时间：3个月
尿白蛋白浓度-肌酐比值：UACR(mg/g)；血清肌酐 mg/dL
3个月
促汗功能
大体时间：1年
皮肤电化学电导值：μS
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Taichung Veterans General Hospital

合作者

National Health Research Institutes, Taiwan

调查人员

  • 首席研究员：Yi-Jing Sheen, MD. PHD、Division of Endocrinology and Metabolism in Taichung Veterans General Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年5月22日

初级完成 (估计的)

2028年4月21日

研究完成 (估计的)

2028年5月21日

研究注册日期

首次提交

2023年10月4日

首先提交符合 QC 标准的

2023年10月26日

首次发布 (实际的)

2023年11月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年11月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年10月26日

最后验证

2023年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CF23186B

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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